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臍膨出-巨舌-巨體綜合征別名:臍膨出-巨舌-巨體綜合癥

臍膨出是本綜合征最突出的畸形,85%可有巨舌,舌大而厚伸出口外,口腔分泌物較多,呼吸急促,吸吮無力?;純撼錾w重及身長均超過正常標準,低血糖可在出生后24~48h出現,表現為呼吸困難或暫停、眼球震顫、抽搐、昏厥、肌張力低下等,可導致患兒死亡或永久性腦損害。內臟肥大特別是腎、胰及肝增大也是該綜合征的重要表現。巨腎約占80%?;純嚎砂l(fā)生腎母細胞瘤、肝母細胞瘤、腎上腺皮質癌、胰腺癌、性腺母細胞瘤等,值得特別注意檢查。也可伴有其他畸形和異常,如內臟肥大、半身肥大、耳垂有斜行鋸齒狀裂隙、額眉部紅斑、心臟及泌尿生殖系畸形等。
依據典型的3大癥狀:臍膨出、巨舌、出生體重及身長均超出正常標準,病兒生后生長迅速。Wiedemann認為若3大癥狀缺一,但伴有其他畸形或異常,仍可診斷為該綜合征。

 

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  • 肖燕 肖燕 副主任醫(yī)師
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