本病以男性居多，好發(fā)于兒童和青少年，約50%的病例發(fā)生于20歲之前。絕大多數(shù)病人可見(jiàn)頸前腫物，可發(fā)生于頸正中線(xiàn)自舌盲孔至胸骨切跡間的任何部位，但以舌骨上、下部位為最常見(jiàn)。
囊腫生長(zhǎng)緩慢，呈圓形可伴有頸部脹痛、吞咽不適、咽部異物感等局部癥狀。合并感染者可表現(xiàn)為痛性包塊或膿腫，若已形成瘺者，可見(jiàn)竇道，竇道中有黏液或膿性分泌物流出。感染明顯者可伴有發(fā)熱、疲乏等全身癥狀。
體檢時(shí)，在頸部中線(xiàn)附近可觸及腫塊，質(zhì)地軟，直徑1～5cm，圓形或橢圓形，表面光滑，邊界清楚，與表面皮膚及周?chē)M織無(wú)粘連，有彈性或波動(dòng)感。位于舌骨以下的囊腫，舌骨體與囊腫之間可觸及堅(jiān)韌的索條與舌骨體粘連，可隨伸舌運(yùn)動(dòng)上下移動(dòng)。
甲狀舌管囊腫多可根據(jù)頸前腫物部位和伸舌移動(dòng)、穿刺可抽出透明、微混濁的黃色稀薄或黏稠性液體做出初步診斷。影像學(xué)檢查有助于進(jìn)一步明確診斷，其中以B超檢查意義較大。

1.甲狀舌管囊腫的鑒別診斷
(1)頦下慢性淋巴結(jié)炎和淋巴結(jié)核：表現(xiàn)為頦下腫物，淋巴結(jié)核若破潰也可形成瘺管經(jīng)久不愈。但淋巴結(jié)病變較表淺，多為實(shí)質(zhì)腫物，常有壓痛，可借病史和活檢鑒別。
(2)異位甲狀腺：異位甲狀腺與甲狀舌管囊腫均為甲狀腺先天異常，二者在胚胎發(fā)育上密切相關(guān)。異位甲狀腺常位于舌根部或舌盲孔的咽部，呈瘤狀突起，表面紫藍(lán)色，質(zhì)地柔軟，邊界清楚。而舌部異位甲狀腺主要位于頸前部，病人常有語(yǔ)言不清，嚴(yán)重者可出現(xiàn)吞咽、呼吸困難。由于75%的異位甲狀腺為惟一有功能甲狀腺組織，錯(cuò)誤將其切除將導(dǎo)致終生甲狀腺功能低下的嚴(yán)重后果。臨床上要注意兩者的鑒別，放射性核素掃描是最有效的鑒別方法。采用131I或99mTc掃描時(shí)，可見(jiàn)異位甲狀腺部位有核素濃聚或頸部無(wú)甲狀腺。
(3)副胸腺：不與舌骨連接，腫塊不隨吞咽上下活動(dòng)，B超為實(shí)質(zhì)性腫塊等可與甲狀舌管囊腫鑒別。
(4)皮樣囊腫：常表現(xiàn)為頦下腫物，也可位于胸骨上凹處。一般囊腫包膜較厚，無(wú)波動(dòng)感，有揉面感，常與皮膚粘連，不隨吞咽和伸舌活動(dòng)，穿刺抽出皮脂樣物可資鑒別。
(5)甲狀腺腺瘤：本病多表現(xiàn)為頸前區(qū)無(wú)痛性腫塊，質(zhì)軟，邊界較清楚，隨吞咽活動(dòng)，但不隨伸舌活動(dòng)。借助放射性核素掃描可鑒別。
(6)腮裂囊腫：多位于頸動(dòng)脈三角區(qū)，腫物多偏離中線(xiàn)，與舌骨無(wú)關(guān)。穿刺物含皮膚附件及膽固醇結(jié)晶，需做病理檢查鑒別。術(shù)中見(jiàn)瘺管經(jīng)頸內(nèi)外動(dòng)脈交叉入咽部。
(7)其他頸部腫塊：如甲狀腺錐狀葉、囊狀水瘤、脂肪瘤、皮脂腺囊腫、舌下囊腫、喉含氣囊腫、甲狀旁腺囊腫和畸胎瘤等，多可據(jù)腫物所在部位和性狀做出鑒別。
2.甲狀舌管瘺的鑒別診斷
(1)頸部結(jié)核性瘺：多為縱隔結(jié)核性淋巴結(jié)炎蔓延破潰而來(lái)，瘺口多位于胸骨上窩，曾有腫塊破潰排出干酪樣物質(zhì)史。肺部X線(xiàn)檢查有結(jié)核病灶、PPD強(qiáng)陽(yáng)性等可資鑒別。
(2)鰓瘺：本病位于胸鎖乳突肌前緣，有時(shí)生后即有瘺孔流清亮水樣液。瘺管索條延伸到頸動(dòng)脈處，不與舌骨相連接。必要時(shí)經(jīng)瘺口注入造影劑攝X片檢查。了解瘺管走行方向以便鑒別。
(3)鰓源性頸部正中裂：該病生后即發(fā)現(xiàn)舌骨至甲狀軟骨下方皮膚裂開(kāi)，長(zhǎng)3～5cm，寬2～5cm，表面覆蓋紅色濕潤(rùn)內(nèi)膜，遠(yuǎn)端為數(shù)毫米的盲管，近端有扁豆大小的纖維瘤或纖維軟骨，有時(shí)可觸及上行的纖維索條，分別固定于兩側(cè)頦結(jié)節(jié)，故與甲狀舌管瘺容易鑒別。