發(fā)病年齡<4歲，多為1、2歲發(fā)病。起病急，病程較短，類似AL。初發(fā)癥狀常為反復(fù)感染，其次為出血、瘀斑、皮疹、腹痛、骨痛及肝脾淋巴結(jié)中度腫大。幼年型慢性粒細胞白血病累及多能造血干細胞，外周血白細胞數(shù)增高，表現(xiàn)為發(fā)熱、肝脾淋巴結(jié)腫大、皮疹、出血、消瘦等。其白細胞數(shù)常為(15～85)×109/L(1.5萬～8.5萬/mm3);血小板數(shù)常為(25～100)×109/L(2.5萬～10萬/mm3);血紅蛋白值常為80～100g/L骨髓中粒細胞系統(tǒng)增生極度活躍，巨核細胞減少，周圍血中可見幼稚粒細胞、幼稚單核細胞以及有核紅細胞?？赡苡悬S瘤(xanthoma)及濕疹樣皮炎，此外，還可見到多發(fā)的牛奶咖啡色小皮疹(常見于神經(jīng)纖維瘤)，胎兒血紅蛋白(HbF)常升高，平均為38%，有的高達70%，但也有不升高者。Ph1染色體陰性。
小兒慢粒還沒有統(tǒng)一的診斷標(biāo)準(zhǔn)，1989年在貴陽召開的第二屆全國白血病治療討論會上訂出成人慢粒的診斷標(biāo)準(zhǔn)如下。
1.慢性期(chronic period of CML)
(1)臨床表現(xiàn)：無癥狀或有低熱、乏力、多汗、體重減輕等癥狀。
(2)血常規(guī)：白細胞計數(shù)增高，主要為中性中、晚幼和桿狀粒細胞，原始細胞(Ⅰ型 Ⅱ型)≤5%～10%，嗜酸粒細胞和嗜堿粒細胞增多，可有少量有核紅細胞。
(3)骨髓象：增生明顯至極度活躍，以粒系增生為主，中、晚幼粒和桿狀粒細胞增多，原始細胞(Ⅰ型 Ⅱ型)≤10%。
(4)染色體：有Ph染色體。
(5)cFu-GM培養(yǎng)：集落或集簇較正常明顯增加。
2.加速期(accelerated period of CML) 具有下列之二，可以診斷：
(1)不明原因的發(fā)熱、貧血：出血加重，和(或)骨骼疼痛。
(2)脾臟進行性腫大。
(3)不是因藥物引起的血小板進行性降低或增高。
(4)原始細胞(Ⅰ型 Ⅱ型)在血中及(或)骨髓>10%。
(5)外周血嗜堿粒性細胞>20%。
(6)骨髓中有顯著的膠原纖維增生。
(7)出現(xiàn)Ph以外的其他染色體異常。
(8)對傳統(tǒng)的抗慢粒藥物治療無效。
(9)CFU-GM增殖和分化缺陷，集簇增多，集簇和集落的比值增高。
3.急變期(blastic crisis of CML) 具下列之一者可以診斷：
(1)原始粒細胞(Ⅰ型 Ⅱ型)或原淋加幼淋，或原單加幼單在外周血或骨髓中≥20%。
(2)外周血中原始粒加早幼粒細胞≥20%。
(3)骨髓中的原始粒加早幼粒細胞≥50%。
(4)有髓外原始細胞浸潤。

1.與聯(lián)合免疫缺陷或先天性病毒感染相鑒別 幼年型慢粒需與聯(lián)合免疫缺陷或先天性病毒感染相鑒別，特別是持續(xù)的EB病毒感染，更與幼年型慢粒的臨床表現(xiàn)相似，但這些疾病都不會有幼兒慢粒的高胎兒血紅蛋白水平。
2.家族性慢性粒細胞白血病綜合征(familial chronic granulocytic leukemic syndrome) Smith等(1974)報告兩對同胞同患家族性慢性粒細胞白血病綜合征，其臨床表現(xiàn)亦與幼年型慢粒相似，但其生存期比幼兒慢粒明顯為長。
3.JCML與CML的鑒別 如表1所示。