95%的患兒在診斷時(shí)年齡小于4歲，其中60%發(fā)生在2歲以前。男性多于女性，男∶女為1.4～2.5∶1。
起病可急或緩，常以呼吸道癥狀為主訴。最常見的表現(xiàn)是發(fā)熱、不適、咳嗽、腹脹。扁桃體炎、支氣管炎、肺部感染常見。最主要的是骨髓增殖性疾病的表現(xiàn)，肝、脾、淋巴結(jié)腫大。皮膚損害是常見且重要的特征，見于半數(shù)以上的患兒，表現(xiàn)為多見面部斑丘疹或濕疹樣皮疹，甚至為化膿性皮疹，黃色瘤，牛奶咖啡斑，由于血小板減少而繼發(fā)出血亦非罕見。對激素治療無反應(yīng)。
1997年國際JMML協(xié)作組制定標(biāo)準(zhǔn)：此標(biāo)準(zhǔn)目前得到廣泛認(rèn)可。
1.臨床特征 ①肝脾腫大;②淋巴結(jié)腫大;③蒼白;④發(fā)熱;⑤皮膚損害。
2.最低實(shí)驗(yàn)室標(biāo)準(zhǔn)(滿足全部3個(gè)條件)
(1)Ph-或bcr/abl-。
(2)外周血單核細(xì)胞計(jì)數(shù)>1×109/L。
(3)骨髓原始細(xì)胞<20%。
3.為明確診斷要求的標(biāo)準(zhǔn)
(1)HbF隨年齡增加。
(2)外周血涂片可見髓系幼稚細(xì)胞。
(3)白細(xì)胞>10×109/L。
(4)克隆性異常(包括單體7)。
(5)體外培養(yǎng)髓系細(xì)胞對GM-CSF高度敏感。

1.嬰幼兒期類白血病反應(yīng) 可有肝脾大，血小板減少，末梢血象中偶見中晚幼粒及有核紅細(xì)胞，但往往存在慢性感染灶，無單核細(xì)胞增高及HbF明顯升高。
2.巨細(xì)胞病毒及EB病毒感染 可有發(fā)熱、肝脾淋巴結(jié)腫大，白細(xì)胞增多血小板減少，但骨髓常呈增生低下，巨核細(xì)胞不減少，無明顯單核細(xì)胞增高及HbF明顯升高。病毒學(xué)檢查為陽性。
3.郎格罕組織細(xì)胞增生癥 可表現(xiàn)為白細(xì)胞增多，單核細(xì)胞增多，肝脾腫大，皮膚損害。與JMML特征性的鑒別是絕大多數(shù)患兒有骨骼的損傷并在骨髓、脾、皮膚等組織中發(fā)現(xiàn)S-100 的郎格罕細(xì)胞。
4.成人型CML 鑒別見表1。