本病常為多發(fā)，亦可單發(fā)?？砂l(fā)生于任何年齡，多見于10～20歲的青年。性別無明顯差異。病變易發(fā)生于長骨、顱骨、脊柱、骨盆、頜骨，手足骨很少累及。
癥狀與體征：少數(shù)病人缺乏自覺癥狀，多數(shù)病人起病緩慢，常有輕微疼痛或劇痛。患部叩壓痛，活動受限。病灶穿刺可抽出淺黃色或黃褐色透明液體。骨破壞嚴重時常發(fā)生病理性骨折，患肢功能喪失。發(fā)生于四肢者，還可因淋巴水腫，致肢體肥大，彌漫性水腫，皮下脂肪增多而肌肉萎縮。局部腫脹，皮膚無紅熱和靜脈怒張。發(fā)生于脊柱者可有脊髓神經(jīng)受壓的癥狀。骨與軟組織常同時受累，當其他臟器亦有多發(fā)病變時，則常有乳糜胸。
任何年齡的病人，若起病緩慢，病程長，無自覺癥狀或有輕微疼痛、腫脹、腫塊、壓痛，特別是肢體增粗，彌漫性水腫。X線片發(fā)現(xiàn)病變位于骨干或干骺端或扁骨呈溶骨性破壞，皮質(zhì)膨脹變薄，髓腔呈多囊狀骨破壞，邊界清楚。在與骨血管瘤、骨巨細胞瘤、多囊狀纖維結構不良等鑒別后，臨床應考慮骨淋巴管瘤的診斷，若囊腔穿刺抽出淺黃色液體，實驗室檢查為淋巴液時，即可除外骨囊腫，而診斷為骨淋巴管瘤。若鏡下見到腫瘤由許多內(nèi)皮細胞形成的擴張淋巴管組成，管內(nèi)為淋巴液，即可確診為骨淋巴管瘤。
淋巴造影對本病有確診意義，若造影顯示淋巴管阻塞，骨內(nèi)囊腔中有造影劑充盈和停留，即可確診為骨淋巴管瘤。

應注意與骨血管瘤，骨巨細胞瘤，多囊狀纖維結構不良等進行鑒別。