臨床多分為3種類(lèi)型，即單骨型、多骨不伴內(nèi)分泌功能紊亂型和多骨伴內(nèi)分泌功能紊亂型。侵犯眼眶者多為單骨型，以上頜骨和額骨多見(jiàn)。多骨伴內(nèi)分泌功能紊亂型者常表現(xiàn)有第二性征早熟。
本病為先天性骨病變，但幼年時(shí)因無(wú)癥狀，無(wú)痛，待病變?cè)鲩L(zhǎng)到一定程度，出現(xiàn)眼球突出、面部畸形或視力下降時(shí)才就診。主要發(fā)生于30歲以下年輕人，尤其是女性。癥狀可因累及的部位不一而不同。發(fā)病時(shí)表現(xiàn)有面部不對(duì)稱(chēng)、眼球移位和眼球突出，進(jìn)行性加重。根據(jù)發(fā)病部位不同，癥狀表現(xiàn)各異。眼眶骨壁的骨纖維增生癥因?qū)е卵劭羧莘e縮小可以出現(xiàn)頭痛、眼球突出、下移位;位于后組篩竇或蝶竇者可導(dǎo)致視神經(jīng)管狹窄，引起視力下降，視野缺損，嚴(yán)重時(shí)視力喪失，同時(shí)可壓迫第Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅴ、Ⅵ對(duì)腦神經(jīng)產(chǎn)生相應(yīng)癥狀;位于顳骨的病變可影響外耳道，出現(xiàn)聽(tīng)力障礙;位于額骨可產(chǎn)生上瞼下垂和眶上神經(jīng)感覺(jué)異常;累及額骨可見(jiàn)額部彌漫隆起，無(wú)邊界，無(wú)痛。無(wú)論發(fā)病部位所致的癥狀如何,因廣泛的骨性病變所致的外觀畸形是共同的體征。
重要的臨床輔助診斷是X線(xiàn)平片聯(lián)合CT掃描，X線(xiàn)為彌漫性骨密度增高，邊界不清楚(圖5)。CT掃描大范圍的骨增生，邊界清楚。骨窗顯示時(shí)，病變的密度低于正常骨質(zhì)密度(圖6)。臨床上骨骼畸形的特有體征有助于診斷。

和骨纖維異常增生癥應(yīng)該鑒別的是蝶骨嵴腦膜瘤，尤其是只累及蝶骨的骨纖維異常增生癥。蝶骨嵴腦膜瘤除有骨增生外，還在眶內(nèi)或顱內(nèi)鄰近部位有軟組織塊影，尤其是MRI顯示清楚。