發(fā)病年齡多在10歲以下，臨床特征是急速發(fā)展的眼球突出和眶部腫塊，同時(shí)具備眼眶占位性病變和炎癥的表現(xiàn)。腫瘤可發(fā)生于眶內(nèi)任何部位，但多見眶上部。眼球突出伴隨眼球向下移位，使上瞼前隆，甚至遮蓋眼球(圖1)。腫瘤位于肌肉圓錐內(nèi)者表現(xiàn)軸性眼球突出。腫瘤發(fā)展極快，眼球突出度數(shù)天內(nèi)即有明顯增加，不少患者來診時(shí)眼球已突出于眼眶之外，出現(xiàn)眼瞼閉合不全，結(jié)膜水腫充血、壞死和結(jié)痂，嚴(yán)重者角膜完全暴露，干燥混濁。腫瘤內(nèi)部出血可致眼球突出度突然增加。由于腫瘤增長快，波及眶前部，眶緣?？捎|及腫物，中等硬度，輕度壓痛，不能推動(dòng);有些腫瘤呈彌漫浸潤性發(fā)展，表現(xiàn)為局部皮下發(fā)硬，缺乏明顯的邊界，皮膚溫度增高，伴有水腫充血和眼球突出，如同眶蜂窩織炎。腫物也可通過結(jié)膜發(fā)現(xiàn)，呈粉紅色隆起，表面血管增生、擴(kuò)張。腫物也可呈息肉狀，自上穹隆部突出于瞼裂之外。腫瘤內(nèi)如有出血，眼瞼見紫黑色瘀斑(圖2)，如同轉(zhuǎn)移性神經(jīng)母細(xì)胞瘤所見。腫瘤侵犯結(jié)膜可破潰、出橫紋肌肉瘤發(fā)展速度快，腫瘤占據(jù)眶內(nèi)大部分體積，同時(shí)壓迫眼外肌，患者就診時(shí)多有眼球運(yùn)動(dòng)受限。當(dāng)腫瘤侵及全眶或眼外肌時(shí)，眶內(nèi)軟組織堅(jiān)硬，眼球固定，眼底可見視盤水腫，脈絡(luò)膜皺褶和靜脈擴(kuò)張，此時(shí)多已喪失視力。腫瘤初起可無自覺疼痛，后期因軟組織浸潤眶壓增高。角膜暴露可致疼痛，患兒哭鬧不止。
對于兒童患者，眼球突出或眶部腫塊發(fā)展迅速，特別是具備眼眶占位性病變和炎癥表現(xiàn)共存者，均有提示診斷價(jià)值。影像學(xué)檢查對診斷有幫助，其中CT對于顯示病變、骨破壞情況和眶外蔓延范圍有很大價(jià)值。

兒童患者有眼球突出，眶內(nèi)捫及腫物，且病情發(fā)展快應(yīng)考慮橫紋肌肉瘤的可能。此外，還應(yīng)與眶蜂窩織炎、黃色瘤病、綠色瘤、轉(zhuǎn)移性神經(jīng)母細(xì)胞瘤、皮樣囊腫、視神經(jīng)膠質(zhì)瘤和眶內(nèi)毛細(xì)血管瘤等相鑒別。
1.眶蜂窩織炎 多有感冒或眶周圍組織化膿灶，眼球突出，眶部充血水腫明顯，但不能捫及腫物。病情發(fā)展更快，自發(fā)疼痛且有發(fā)熱，外周血多形核白細(xì)胞增多。影像學(xué)檢查缺乏軟組織占位病變的影像特征。
2.黃色瘤病 發(fā)生和發(fā)展較慢，具有眼球突出、尿崩癥、顱骨X線和CT檢查有地圖樣骨缺失。
3.綠色瘤 為急性白血病的眼眶侵犯，多雙眼先后發(fā)病。外周血可見幼稚白細(xì)胞。骨髓像可發(fā)現(xiàn)各階段幼稚細(xì)胞增多。
4.轉(zhuǎn)移性神經(jīng)母細(xì)胞瘤 眼眶病變發(fā)展快，皮下出血斑。腎上腺髓質(zhì)可發(fā)現(xiàn)原發(fā)灶，X線和CT可見大范圍的骨破壞。
5.皮樣囊腫 發(fā)生和發(fā)展緩慢，眶緣捫及珍珠樣腫物，可見眶外上壁凹窩樣改變，超聲多普勒探查病變內(nèi)無彩色血流，CT可見腫物內(nèi)高度不均質(zhì)，有負(fù)CT值區(qū)，注射陽性對比劑后環(huán)形增強(qiáng)?？艄前枷?。
6.視神經(jīng)膠質(zhì)瘤 發(fā)生、發(fā)展較慢，缺乏充血水腫。早期視力減退，視盤水腫或原發(fā)萎縮。B型超聲和CT發(fā)現(xiàn)視神經(jīng)梭形腫大，視神經(jīng)管擴(kuò)大。MRI可見視神經(jīng)腫大，可向視神經(jīng)管內(nèi)和視交叉蔓延。
7.眶內(nèi)毛細(xì)血管瘤 發(fā)生突然，隨后3個(gè)月內(nèi)發(fā)展快，皮下和(或)結(jié)膜下紫紅色腫物，哭鬧時(shí)腫大增加，CT掃描可發(fā)現(xiàn)眶深部病變，多為彌散小片狀高密度影。鑒于眶內(nèi)病變不易鑒別，必要時(shí)可行穿刺活檢。主要表現(xiàn)為成熟的血管內(nèi)皮細(xì)胞和毛細(xì)血管。