脈絡(luò)膜骨瘤的患者多無(wú)癥狀。出現(xiàn)癥狀者表現(xiàn)為視力下降、視物變形和視野缺損等，80%的病例視力在0.5以上，10%的病例視力低于0.1。慢性的視力障礙多為腫瘤表面的視網(wǎng)膜變性所致，而急性的視力下降多由黃斑區(qū)的脈絡(luò)膜新生血管產(chǎn)生。
外眼及眼前段正常，眼底清晰可見(jiàn)。眼底檢查見(jiàn)腫瘤主要位于視盤邊緣或視盤附近，多呈扇形，也可環(huán)繞視盤呈地圖狀，少數(shù)腫瘤可單獨(dú)出現(xiàn)在黃斑中央?yún)^(qū)，近似圓形或橢圓形。雙眼病例的病變多為對(duì)稱分布,部分可不對(duì)稱或先后發(fā)病。瘤體呈黃白色或橙紅色，顏色深淺與表面視網(wǎng)膜色素上皮的變薄及脫色素的程度有關(guān)，并受骨質(zhì)鈣化程度的影響。時(shí)間較長(zhǎng)的瘤體中心部分，色素上皮的變性和鈣的沉積較為明顯，顏色趨于白色，而周邊部新生部分則多呈橙紅色。瘤體的表面可見(jiàn)散在的色素斑塊。腫瘤呈扁平狀生長(zhǎng)，邊界清楚并常有圓鈍的偽足狀突出。發(fā)病時(shí)間較長(zhǎng)的腫瘤表面平滑但呈丘陵?duì)罡叩推鸱?，視網(wǎng)膜血管除隨腫瘤表面形狀起伏走行以外，無(wú)其他異常表現(xiàn)。腫瘤大小多在2.0～2.2mm，隆起高度為0.5～2.5mm。有時(shí)可見(jiàn)由腫瘤深部發(fā)出短的血管分支在瘤體表面所形成的蜘蛛狀血管叢，這些血管叢并不引起出血和滲出。33%～58%的病例可發(fā)生脈絡(luò)膜新生血管膜，多位于黃斑中心凹附近，可引起視網(wǎng)膜下出血及滲出。
部分脈絡(luò)膜骨瘤可緩慢的增長(zhǎng)，與正常骨組織的重構(gòu)特性相似，部分骨瘤可見(jiàn)自發(fā)性的吸收，尤其是在視盤邊緣的部分，是形成腫瘤表面丘陵?duì)畹耐庥^的主要原因。吸收后的部位呈凹陷狀萎縮，完全吸收部位可透見(jiàn)鞏膜。
臨床可根據(jù)眼底表現(xiàn)及CT檢查對(duì)脈絡(luò)膜骨瘤進(jìn)行診斷。對(duì)多眼病例需要進(jìn)行家系調(diào)查。

對(duì)雙眼病例應(yīng)注意家系調(diào)查，同時(shí)應(yīng)注意與鞏膜脈絡(luò)膜鈣化(sclerochoroidal calcification)、眼內(nèi)骨化(intraocular ossification)、脈絡(luò)膜血管瘤、脈絡(luò)膜轉(zhuǎn)移癌、眼內(nèi)淋巴瘤、無(wú)色素的脈絡(luò)膜惡性黑色素瘤和脈絡(luò)膜的炎癥等相鑒別。
1.鞏膜脈絡(luò)膜鈣化 臨床表現(xiàn)為輕度隆起的眼底黃白色地圖狀病灶，CT及超聲波檢查可見(jiàn)與脈絡(luò)膜骨瘤相同的影像。但鞏膜脈絡(luò)膜鈣化多見(jiàn)于中老年患者，病灶多位于周邊部眼底，表面有時(shí)呈現(xiàn)火山巖狀隆起。患者可伴有以低鉀性代謝性堿中毒為特征的常染色體隱性遺傳性綜合征。組織病理學(xué)檢查病灶主要為無(wú)細(xì)胞、不定形的嗜堿性物質(zhì)。
2.眼內(nèi)骨化 常發(fā)生在由外傷、炎癥或先天性發(fā)育異常等原因所致的長(zhǎng)期萎縮眼內(nèi)，CT和超聲波檢查可見(jiàn)與脈絡(luò)膜骨瘤相同眼內(nèi)骨質(zhì)影像。但眼內(nèi)骨化常因并發(fā)性白內(nèi)障或其他的眼前段異常而無(wú)法查見(jiàn)眼底，影像學(xué)檢查眼軸短于正常眼，視力喪失及病史有助于鑒別診斷。組織病理學(xué)檢查在化生的骨質(zhì)中，多無(wú)血管成分，亦無(wú)脈絡(luò)膜骨瘤中所見(jiàn)到的成骨細(xì)胞和破骨細(xì)胞，僅有少量的類似骨細(xì)胞樣的細(xì)胞，其細(xì)胞核小且濃縮，表明該骨質(zhì)本身無(wú)增長(zhǎng)能力。
3.脈絡(luò)膜血管瘤、脈絡(luò)膜轉(zhuǎn)移癌、眼內(nèi)淋巴瘤和無(wú)色素的脈絡(luò)膜惡性黑色素瘤 形態(tài)皆非地圖狀，表面圓滑無(wú)丘陵?duì)钇鸱?，可伴有漿液性視網(wǎng)膜脫離。
4.脈絡(luò)膜炎癥 常有玻璃體的細(xì)胞浸潤(rùn)，CT及超聲波檢查有助于與這些疾病的鑒別診斷。