原發(fā)性嬰幼兒型青光眼(primary infantile glaucoma)是一種先天遺傳性小梁網(wǎng)或虹膜角膜角發(fā)育不良，阻礙了房水排出而形成新生兒、嬰幼兒青光眼。
原發(fā)性嬰幼兒型青光眼的臨床過程各異，有人統(tǒng)計30%存在于出生時，88%發(fā)生于出生后第1個月。Becker和Shaffer發(fā)現(xiàn)60%的病例在頭6個月內(nèi)診斷，80%以上的病例在1歲內(nèi)得到診斷。原發(fā)性嬰幼兒型青光眼雖然也是以高眼壓造成視神經(jīng)的損害為特征，但由于嬰幼兒時期的眼球及其嬰幼兒自身仍處于發(fā)育活躍階段，因此不同于其他年齡的青光眼患眼和患者，常具有其獨特的臨床癥狀及體征。
1.畏光、流淚和眼瞼痙攣 常常是這類患兒首先表現(xiàn)出的癥狀，因高眼壓引起角膜上皮水腫刺激所致。早期可以是較強光線下有畏光表現(xiàn)，隨著病情進(jìn)展，逐步出現(xiàn)流淚、眼瞼痙攣。由于嬰幼兒不會主訴，常常表現(xiàn)為用手揉眼、煩躁、喜歡埋頭等行為。嚴(yán)重者在一般光線下即表現(xiàn)畏光，強光下患兒面部隱藏在母親懷中，表現(xiàn)為典型的畏光、流淚及眼瞼痙攣三聯(lián)征。尤其是眼壓升高導(dǎo)致Descemet膜破裂(Haab紋)時，角膜水腫、畏光、流淚均突然加重，患兒煩鬧哭吵，不愿睜眼，常常埋頭以避免畏光的疼痛刺激。
2.眼球和角膜擴(kuò)大 臨床上不少患兒就診是因家長發(fā)現(xiàn)眼球增大。單眼患兒容易被發(fā)現(xiàn)異常，就診較早，而雙眼患病的則常常易忽略，以至于發(fā)展到一定嚴(yán)重程度時才被察覺。兒童眼球的膠原纖維富于彈性，3歲以前發(fā)生眼壓升高常導(dǎo)致眼球增大，尤其是角膜和角鞏膜緣組織。由于原發(fā)性嬰幼兒型青光眼的眼壓升高是逐步的病理過程，眼壓升高的初始階段，眼球被動擴(kuò)張以緩解眼內(nèi)壓力，患眼的角膜和角鞏膜緣逐漸增大。當(dāng)眼壓升高的速率或程度超過了眼球的擴(kuò)張代償時，角膜發(fā)生云霧狀水腫混濁。隨著病情進(jìn)展，角膜和角鞏膜緣進(jìn)一步增大，角膜的后彈力膜層(Descemet膜)和內(nèi)皮細(xì)胞層被伸展，最終導(dǎo)致破裂，房水進(jìn)入角膜內(nèi)，角膜水腫混濁加重(并與眼壓升高所致的彌漫性水腫混合)，但眼壓可暫時得到一定程度的緩解。角膜內(nèi)皮細(xì)胞很快移行修復(fù)，角膜水腫逐步消退。后彈力膜層的斷裂邊緣卷縮，當(dāng)內(nèi)皮細(xì)胞層形成新的基底膜時，產(chǎn)生透明狀邊緣，留下永久性的后彈力膜層破裂紋，即形成嬰幼兒型青光眼特征性的Haab紋(Haab于1863年首次描述)。Haab紋位于角膜近中央部分呈典型的水平方向線紋，如發(fā)生在周邊部，則線紋與角膜緣平行或呈曲線狀。在角膜直徑小于12.5mm時一般不會出現(xiàn)后彈力膜層破裂，3歲以后也很少發(fā)生因眼壓增高而造成的后彈力膜層破裂。該病理過程可以反復(fù)發(fā)生。當(dāng)角膜后彈力膜層破裂時，患兒的畏光、流淚及眼瞼痙攣三聯(lián)征均明顯加重。長期持續(xù)的眼壓升高將導(dǎo)致角膜薄翳樣瘢痕，上皮缺損甚至潰瘍。
嬰幼兒型青光眼的發(fā)生常常因眼前部的特殊表現(xiàn)而不易觀察到眼球的整體變化。通常由于高眼壓的影響，整個患眼被動擴(kuò)張，眼球的縱徑和橫徑都增大。眼球擴(kuò)大的病理變化包括角膜、角鞏膜緣(虹膜角膜角)、鞏膜和視盤(鞏膜管、篩板)等組織的延伸。晚期病例常常出現(xiàn)角膜或角鞏膜緣葡萄腫，也常因角鞏膜緣的擴(kuò)大導(dǎo)致晶狀體懸韌帶伸展、斷裂而發(fā)生晶狀體半脫位。鞏膜也可因眼壓增高而緩慢擴(kuò)張，由于鞏膜變薄在一些患兒可顯露下面葡萄膜的顏色，呈現(xiàn)“藍(lán)鞏膜”的外觀。眼壓升高所致的角膜擴(kuò)展主要發(fā)生在3歲以前，而鞏膜的改變可延續(xù)較晚，有的甚至到10歲左右，因細(xì)胞外的結(jié)締組織隨著生長發(fā)育不斷增加，鞏膜不再擴(kuò)張。因此，3歲以后眼壓仍繼續(xù)升高的患兒，可有進(jìn)行性近視的表現(xiàn)。嬰幼兒型青光眼即使眼壓控制到正常，已擴(kuò)大的眼球，在早期病例可有部分回縮，尤其是角膜和角鞏膜緣，但不會完全恢復(fù)到原來正常大小。
3.屈光不正 由于眼壓升高造成的眼球和角膜擴(kuò)大引起患眼明顯的屈光不正，是嬰幼兒型青光眼的又一臨床特點。較早期或較輕的病例，有時是以視力不好就診，擬為屈光不正治療的。更多的情況是往往這類青光眼的嚴(yán)重性轉(zhuǎn)移了臨床醫(yī)生的注意力，忽略了其屈光不正的特殊表現(xiàn)。Robin等報道原發(fā)性嬰幼兒型青光眼59例102只眼，有2/3為3.0D以上近視，屈光參差大于2.0D(球鏡或柱鏡)者占31%，單眼或不對稱性近視散光的屈光參差更為普遍。國內(nèi)有單位長期隨訪一組手術(shù)后眼壓已穩(wěn)定控制了的原發(fā)性嬰幼兒型青光眼38例64眼，屈光不正以近視為主，在小于6歲年齡組病例中占80%，平均-3.7D;在6～13歲年齡組病例中占69%，平均-7.0D。但其近視屈光度與患眼的眼軸增長不完全符合：小于6歲年齡組病例平均增加2.84mm(約相當(dāng)-8.0D)，6～13歲年齡組病例平均增加3.46mm(約-10.0D)。散光在小于6歲年齡組病例中占50%(其中一半為循規(guī)散光)，而6～13歲年齡組病例中則占83.3%(角膜地形圖檢查顯示多為不規(guī)則散光)，屈光度(等效球鏡)平均為2.75D。兩年齡組病例的屈光參差分別61.5%和61.9%，屈光度兩眼最大相差8.75D。這組原發(fā)性嬰幼兒型青光眼的屈光狀態(tài)特點是：近視和散光多，屈光度數(shù)高，有不規(guī)則散光，與眼球不均勻擴(kuò)大、角膜損傷變形有關(guān)，屈光參差多見單眼患者或雙眼發(fā)病但程度不同的患者。
4.視盤杯凹擴(kuò)大 原發(fā)性嬰幼兒型青光眼的視神經(jīng)改變與青少年和成年人的青光眼不同。視盤凹陷在嬰幼兒患者中發(fā)生較迅速，往往短時期的眼壓升高就可以造成明顯的視杯擴(kuò)大。這種視盤凹陷是均勻性的擴(kuò)大且較深，與嬰幼兒眼球壁易于受眼壓升高而擴(kuò)展有關(guān)。在早期病例的大杯凹并不代表視神經(jīng)纖維的喪失，只是視盤部的鞏膜管和篩板隨著眼球增大而相應(yīng)地擴(kuò)張的結(jié)果。但長期的持續(xù)眼壓升高如同對角膜的影響作用一樣，就會造成視神經(jīng)的損害，但臨床上嚴(yán)重的患眼往往因水腫混濁的角膜而不能或難以視見眼底的形態(tài)結(jié)構(gòu)改變。嬰幼兒青光眼患者眼壓控制正常后視盤的凹陷可能會縮小，早期病例(尤其是1歲以內(nèi)的嬰兒)可以完全恢復(fù)到正常狀態(tài)。這種視盤凹陷的逆轉(zhuǎn)要比增大的角膜回縮來得明顯，可能與其局部的解剖結(jié)構(gòu)特征有關(guān)。嬰幼兒時期眼球壁的結(jié)締組織尚未成熟且富有彈性，解剖薄弱區(qū)鞏膜篩板及鞏膜管易受高眼壓作用后移、擴(kuò)大，同樣眼壓正常后也易于回彈。成年人則不然，眼壓下降后，視盤凹陷很難縮小。原發(fā)性嬰幼兒型青光眼視盤凹陷的可逆變化與病情和病程密切相關(guān)。
原發(fā)性嬰幼兒型青光眼呈現(xiàn)典型表現(xiàn)，如角膜增大、混濁、Haab紋，眼壓升高，視盤的杯凹擴(kuò)大等，易于做出診斷。但這些病例或多或少已經(jīng)發(fā)生了視功能的直接損害，并且還會因眼球解剖結(jié)構(gòu)的改變影響視功能的健康發(fā)育而間接地造成進(jìn)一步的損害。因此，早期診斷非常必要，應(yīng)根據(jù)家長親屬的觀察、患兒的臨床表現(xiàn)特征及細(xì)致的眼科檢查做出綜合判斷。臨床上有不少原發(fā)性嬰幼兒型青光眼的患兒因畏光、流淚、角膜水腫混濁就診而誤為角膜炎癥的。在嬰幼兒出現(xiàn)畏光、流淚、眼瞼痙攣、眼球和角膜擴(kuò)大等其中的任一表現(xiàn)，就應(yīng)警惕青光眼的可能，并作如下的檢查：大多數(shù)病例在全身麻醉下進(jìn)行全面檢查后依據(jù)上述的表現(xiàn)特征不難做出正確的診斷。如所測眼壓正常，但其他嬰幼兒型青光眼的臨床體征存在，亦可診斷為原發(fā)性嬰幼兒型青光眼。眼壓在正常范圍可能受前述的多因素影響而使測得眼壓偏低。Hoskins等對1組正常嬰幼兒(74只眼)和原發(fā)性嬰幼兒型青光眼(159只眼)在全身麻醉下測量眼壓結(jié)果是：正常嬰幼兒有12%≥21mmHg，而原發(fā)性嬰幼兒型青光眼≥21mmHg的占91%。如果缺乏角膜擴(kuò)大和視盤杯凹不明顯，即使眼壓有所偏高，也暫不下診斷。在上述檢查不能明確時，應(yīng)告訴家長密切觀察患兒的癥狀表現(xiàn)，定期隨訪，可以經(jīng)過4～6周后再復(fù)查，觀察角膜、眼壓和眼底的變化以獲取更多的診斷支持證據(jù)。
大多數(shù)原發(fā)性先天性青光眼的患者呈單個發(fā)病。大約10%的患者有明顯的常染色體隱性遺傳的特點。在這種情況下，父母通常只是雜合子的攜帶者而沒有發(fā)病。簡單地根據(jù)孟德爾的遺傳原理，如果雜合子攜帶的父母有4個孩子，在統(tǒng)計學(xué)上，這4個孩子將出現(xiàn)這樣的情況：一個孩子攜帶有原發(fā)性先天性青光眼的雜合子并且發(fā)?。?個孩子只是雜合子的攜帶者;另一個孩子則正常。但實際情況頗為復(fù)雜，雖然在某些家庭外顯率高達(dá)99%～100%，但多數(shù)調(diào)查者發(fā)現(xiàn)外顯率的變異性為40%～80%。在外顯率低的家庭，受影響的孩子數(shù)量比預(yù)期的25%要少。

有幾種需與原發(fā)性嬰幼兒型青光眼鑒別的常見眼病，主要是因為這些疾病的某些癥狀或表現(xiàn)與原發(fā)性嬰幼兒型青光眼相似，但不會同時出現(xiàn)畏光、流淚、眼瞼痙攣、角膜擴(kuò)大和Haab紋、視盤杯凹擴(kuò)大等全部特征。其他重要的病史包括家族史(特別是同胞)、妊娠期間母親感染(風(fēng)疹)史及出生史(是否產(chǎn)鉗助產(chǎn))，對懷疑青光眼和其他疾病相鑒別非常有用。
1.大角膜(magalocornea) 是一種少見的先天異常，雙眼發(fā)病，90%見于男性，屬性連鎖隱性遺傳。角膜透明，直徑常為14～16mm。大角膜可伴深前房、虹膜震顫以及屈光度異常。房角正常或小梁色素較多，也可有明顯的虹膜突。但大角膜無后彈力層破裂、眼壓增高及視盤杯凹擴(kuò)大等原發(fā)性嬰幼兒型青光眼征象，視功能無損害。有報告某些家系中有一部分患者為大角膜而另一些則是發(fā)生了青光眼，因此有人認(rèn)為它是與原發(fā)性嬰幼兒型青光眼具有相關(guān)基因疾病的一種不同表現(xiàn)型。臨床上，對任何大角膜病例均應(yīng)加強隨訪，特別注意有無眼壓和視盤變化。大角膜也可因眼前段增大，晶狀體懸韌帶脆弱斷裂，發(fā)生半脫位，以致引起繼發(fā)性青光眼?？筛鶕?jù)大角膜本身的特點及其相應(yīng)表現(xiàn)不難與原發(fā)性嬰幼兒型青光眼區(qū)分。
2.角膜產(chǎn)鉗傷 分娩難產(chǎn)時用產(chǎn)鉗助產(chǎn)不當(dāng)可損傷新生兒的眼球，造成角膜后彈力層破裂而致角膜水腫。這種后彈力層破裂常為多發(fā)性、呈垂直或斜行條紋，與原發(fā)性嬰幼兒型青光眼所致的水平性或與角膜緣同心的后彈力層破裂不同。角膜產(chǎn)鉗損傷常為單眼，左眼多于右眼，因為出生時的胎兒多為左枕前位。相應(yīng)眼瞼皮膚及眼眶周圍組織常同時有外傷征象。角膜后彈力層破裂紋可終身存在，角膜水腫可持續(xù)1個月或以上，但角膜不擴(kuò)大，眼壓正?；蚱?，視盤正常。根據(jù)其特征性表現(xiàn)和產(chǎn)鉗助產(chǎn)史，易于與青光眼鑒別。
3.先天性遺傳性角膜內(nèi)皮營養(yǎng)不良 為出生時的一種常染色體隱性遺傳性疾病。臨床表現(xiàn)畏光、流淚及視力下降，其特點是雙眼角膜水腫混濁，但角膜大小正常，無眼壓升高。初起時角膜霧樣水腫、實質(zhì)層呈毛玻璃樣混濁，角膜中央較重，逐漸向周邊擴(kuò)展，最后全角膜彌漫性極度增厚。后期角膜可有帶狀變性、瘢痕及新生血管。系角膜內(nèi)皮細(xì)胞明顯減少或缺乏所致。
4.淚道阻塞 可有淚溢，但無畏光，通常見于新生兒淚道發(fā)育不全。在正常發(fā)育眼，淚鼻管下端的開口處有一半月形瓣膜稱Hasner瓣，有閥門作用。淚溢的新生兒常因鼻淚管下端殘膜而致阻塞，檢查見眼球正常。如果發(fā)生新生兒淚囊炎，常常伴有黏膿性分泌物，累及角膜時可有畏光和眼瞼痙攣。但角膜無擴(kuò)大，壓迫淚囊常有較多膿性分泌物。必要時可在全身麻醉下檢查并做淚道沖洗，甚至探通以證實有無淚道阻塞存在。
5.高度近視 與原發(fā)性嬰幼兒型青光眼易混淆的是其大眼球表現(xiàn)，尤其是單眼患者。缺乏畏光、流淚、眼瞼痙攣、角膜擴(kuò)大和Haab紋等表現(xiàn)，眼底視盤入口傾斜，周圍的有鞏膜環(huán)(近視弧)以及脈絡(luò)膜萎縮斑等病理性近視眼的特征，眼軸明顯增長。隨著年齡增大，近視度數(shù)和眼軸可逐步增加，但眼壓正常。
6.視盤先天性小凹(Optic pits) 是視盤上的一種發(fā)育異常。表現(xiàn)為視盤上邊界清晰的圓形或橢圓形凹陷，多位于顳側(cè)(約3/4)、中央視盤上，常常是眼底檢查時偶爾發(fā)現(xiàn)。先天性小凹多為單眼，大小為1/6～ 1/3的視盤直徑，深度為2～7D不等，多數(shù)為1個。先天性小凹的壁陡峭，色灰白或黃白，邊緣有神經(jīng)纖維、血管及膠質(zhì)組織?；颊邿o自覺癥狀，但視野檢查可表現(xiàn)為各種不同形態(tài)的視野缺損。與原發(fā)性嬰幼兒型青光眼的區(qū)別在于視盤先天性小凹是靜止的，且沒有角膜擴(kuò)大、水腫混濁及眼壓升高等表現(xiàn)。
7.視盤生理性大視杯 也是一種視盤的發(fā)育異常，有認(rèn)為是胚胎發(fā)育過程中原始上皮乳頭(Bergmeister papilla)過度萎縮所致。除了視杯凹陷大以外，不伴有其他的與青光眼相關(guān)的臨床表現(xiàn)。生理性大視杯在人群中有報道C/D≥0.5占6%，可有家族傾向性。在同一家系中，可有幾個或幾代成員具有形態(tài)相似的視盤大視杯。國內(nèi)通過生理性大視杯家系調(diào)查發(fā)現(xiàn)，生理性大視杯的發(fā)生與遺傳有關(guān)，可能為常染色體顯性遺傳。這種生理性大視杯的盤沿正常，杯凹均勻，沒有視網(wǎng)膜視神經(jīng)的任何損害，視功能正常，更沒有原發(fā)性嬰幼兒型青光眼的特征性臨床表現(xiàn)。