1.一般表現(xiàn) PPMD是一個家族性疾病，多為常染色體顯性遺傳，亦有見于常染色體隱性遺傳者。一般為雙眼發(fā)病，亦有不對稱或為單側(cè)。有時一眼角膜表現(xiàn)晚期的多形性改變，而另一眼角膜僅在一區(qū)域中有聚集小泡。發(fā)病年齡不易確定，早期無自覺癥狀，通常不影響視力，因其極少產(chǎn)生基質(zhì)混濁或上皮水腫。本病雖被描述為穩(wěn)定的，但亦可緩慢進(jìn)行。例如在年齡較大而視力仍正常的病人，聚集性小泡可能增多，表現(xiàn)為多形性以及后彈力層增厚。有些病人出現(xiàn)基質(zhì)水腫逐漸影響視力，并發(fā)展成為上皮水腫，引起繼發(fā)性帶狀角膜病變，而需行角膜移植。早期無自覺癥狀，通常不影響視力，因此一般發(fā)現(xiàn)較晚。
2.眼部表現(xiàn) 主要為角膜病變，虹膜和虹膜角膜角也可受累。裂隙燈檢查所見PPMD的形態(tài)改變包括內(nèi)皮小的聚集性小泡，較大地圖狀水泡樣改變，后彈力層呈灰色混濁或大小不等的斑塊混濁而無點狀角膜變性。這些改變位于深部角膜后彈力層水平。
本病最單純的形式為聚集性小泡，又稱為后部皰疹或線狀小泡。2～20個小的(0.2～0.4mm)不相連的圓形病變聚集一處，在光線照射下形似成堆的小泡或水皰，圍以彌漫的灰色暈。此病變可以出現(xiàn)在角膜后的任何地方，可長期保持穩(wěn)定，亦可增多或退行，對視力則無影響。較重時，小泡聚集成大的地圖樣病變。較大的地圖樣病變?yōu)榫奂孕∨莸妮^嚴(yán)重型，其灰色暈較濃且有時呈結(jié)節(jié)狀，其圓形或橢圓形小泡間分界則較模糊。病變分布可多種多樣，自周邊部環(huán)狀至局部楔形，直至角膜后面彌漫的硬干酪狀圖案。在寬光帶照明下，可見病變有2個半透明的、邊緣呈扇形花樣突起的嵴組成。用后照明法可見整個角膜后部呈金屬箔光澤的橘皮狀?；|(zhì)及上皮水腫與其他類型的角膜水腫相似?；|(zhì)水腫自后方開始，逐漸變濃，當(dāng)上皮表面變?yōu)椴灰?guī)則時，視力下降。有些病例，寬的周邊部虹膜角膜粘連占據(jù)角膜后面周邊部1mm范圍，有時伴有玻璃體膜，自粘連部向下伸展至虹膜表面，造成虹膜上皮外翻及瞳孔變形，并可見虹膜萎縮。裂隙燈檢查初始角膜仍透明，以后出現(xiàn)多形性地圖樣不透明體聚集，增厚的后彈力層如后帶狀伴贅生物，導(dǎo)致內(nèi)皮失代償而引起角膜水腫。少數(shù)出現(xiàn)虹膜周邊前粘連，引起瞳孔變形、色素層外翻及繼發(fā)性青光眼。
3.全身癥狀 典型的PPMD是伴有全身異常。已有報道PPMD可能是全身基底膜疾病的一種證據(jù)，并已發(fā)現(xiàn)與A1port綜合征(是具有先天性腎炎和聽力喪失的基底膜疾病)有密切關(guān)系?；加蠥lport綜合征的病人必須進(jìn)行全面的眼部檢查，包括特殊顯微鏡檢查，而患有PPMD的病人也要進(jìn)行腎功能評價和聽力檢查。
4.繼發(fā)青光眼 在PPMD病人中約13%的病人合并青光眼。青光眼臨床表現(xiàn)有以下幾種類型：成人開角型青光眼、成人閉角型青光眼及嬰幼兒型青光眼。具有開角型和嬰幼兒型青光眼的病人虹膜角膜角鏡檢查正常，具有高位虹膜房角關(guān)閉的青光眼，虹膜角膜角鏡檢查可見虹膜角膜粘連，形成絲狀或柱狀粘連。房角關(guān)閉的眼同時可以有虹膜萎縮和瞳孔移位，一旦出現(xiàn)沿房角60°～120°范圍內(nèi)寬型粘連，通常出現(xiàn)眼壓升高。
根據(jù)臨床表現(xiàn)并有遺傳學(xué)特征，可以確定診斷，但需要與相似疾病進(jìn)行鑒別。

PPMD常與角膜后營養(yǎng)不良的其他類型易相混淆，例如Fuch內(nèi)皮營養(yǎng)不良、先天性遺傳角膜營養(yǎng)不良和后無定型的角膜營養(yǎng)不良。后者通過灰白擴(kuò)散的后基質(zhì)的片狀混濁，偶爾虹膜伸延到360°Schwalbe線以及各種虹膜異常，但是無青光眼。當(dāng)角膜虹膜粘連出現(xiàn)，需同時考慮Axenfeld-Rieger綜合征和ICE綜合征，前二者中有許多較細(xì)的虹膜絲附于突出的Schwalbe環(huán)上。PPMD往往與先天性青光眼角膜后Haab’s線相混。盡管后者可以通過邊緣的薄區(qū)域與之鑒別。內(nèi)皮細(xì)胞顯微結(jié)構(gòu)在鑒別PPMD和其他有前角膜異常的疾病方面是有價值的。