1.眼部表現(xiàn) 眼部表現(xiàn)可是此病的最初表現(xiàn)，但多在全身病變之后發(fā)生。眼病變發(fā)生率約50%，主要表現(xiàn)為結(jié)膜炎、鞏膜炎、鞏膜外層炎、周邊潰瘍性角膜炎、虹膜睫狀體炎，此外尚可出現(xiàn)脈絡(luò)膜炎、脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜炎、神經(jīng)眼科異常、視神經(jīng)炎、視盤水腫、眼球突出、眼外肌麻痹、眼瞼水腫、干燥性角膜炎。
(1)鞏膜炎：鞏膜炎發(fā)生率約為10%，可表現(xiàn)為彌漫性、結(jié)節(jié)性或壞死性，多累及前部鞏膜，可發(fā)生鞏膜變薄、鞏膜軟化甚至鞏膜穿孔。壞死性鞏膜炎易于合并全身血管炎，彌漫性鞏膜炎一般不發(fā)生于有全身血管炎的患者，結(jié)節(jié)性鞏膜炎與全身性血管炎無(wú)任何關(guān)系。
(2)葡萄膜炎：虹膜睫狀體炎是一種常見的表現(xiàn)，可發(fā)生于30%的患者。虹膜睫狀體炎具有復(fù)發(fā)性，易引起并發(fā)性白內(nèi)障，常伴有鞏膜炎、角膜炎和視網(wǎng)膜病變，有時(shí)葡萄膜炎可作為此病的最初表現(xiàn)。此外，尚可出現(xiàn)后葡萄膜炎、玻璃體炎等眼后段的炎癥。
(3)角膜炎：此病引起的角膜炎多為周邊潰瘍性角膜炎，嚴(yán)重者可致角膜穿孔。尚可引起角膜血管翳、周邊角膜變薄。
2.非特異性全身表現(xiàn) 患者可出現(xiàn)發(fā)熱、體重減輕、疲乏、盜汗、淋巴結(jié)腫大等非特異性全身表現(xiàn)。
(1)耳廓軟骨炎：耳廓軟骨炎最為常見，占患者總數(shù)的80%～90%。發(fā)病突然，表現(xiàn)為單側(cè)或雙側(cè)耳廓紅腫疼痛，炎癥易于復(fù)發(fā)或慢性化，造成軟骨的破壞，導(dǎo)致耳廓下垂，或呈花椰菜樣外觀。由于外耳被變形的耳廓遮蔽，可引起聽力下降，也可出現(xiàn)漿液性中耳炎、神經(jīng)感覺(jué)性耳聾和前庭功能障礙。
(2)鼻軟骨炎：患者可出現(xiàn)受累部位的紅腫和壓痛，常伴有鼻塞、流涕、鼻出血，后期則出現(xiàn)馬鞍狀鼻畸形，其發(fā)生率為30%～60%。
(3)關(guān)節(jié)受累：約30%的患者出現(xiàn)關(guān)節(jié)受累，典型地表現(xiàn)為周圍性多關(guān)節(jié)炎，可累及大關(guān)節(jié)，也可累及小關(guān)節(jié)，可出現(xiàn)關(guān)節(jié)間隙變窄，但不引起侵蝕性改變，也不引起關(guān)節(jié)變形。關(guān)節(jié)炎多呈急性反復(fù)發(fā)作，也可同時(shí)伴有類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎。
(4)喉、氣管、支氣管受累：患者多訴有聲嘶、咳嗽、呼吸困難、喘鳴，有時(shí)因軟骨的破壞可致上呼吸道的萎縮而引起死亡。
(5)其他全身表現(xiàn)：患者尚可出現(xiàn)主動(dòng)脈炎、累及大、中、小血管的血管炎、心肌炎、束支傳導(dǎo)阻滯、皮膚紫癜、結(jié)節(jié)性紅斑、MAGIC綜合征(口腔、生殖器潰瘍和軟骨炎)、腎小球腎炎、蛋白尿、鏡下血尿、腦神經(jīng)病、卒中、腦膜炎等。
此病主要根據(jù)典型的臨床表現(xiàn)加以診斷。此病尚無(wú)統(tǒng)一的診斷標(biāo)準(zhǔn)，McAdam等曾于1976年制定了一個(gè)診斷標(biāo)準(zhǔn)，Hochberg對(duì)其進(jìn)行了修訂，此標(biāo)準(zhǔn)包括6條，如患者出現(xiàn)其中3條或3條以上，組織學(xué)檢查發(fā)現(xiàn)陽(yáng)性結(jié)果，即可做出復(fù)發(fā)性多發(fā)性軟骨炎的診斷。如果患者的臨床表現(xiàn)是非常明確的，診斷時(shí)不一定需要進(jìn)行組織學(xué)檢查。

復(fù)發(fā)性多發(fā)性軟骨炎應(yīng)與感染性軟骨炎、前庭或耳蝸血管炎、喉和氣管的炎癥性疾病等相鑒別。出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的鞏膜炎或鞏膜外層炎、葡萄膜炎時(shí)應(yīng)與椎關(guān)節(jié)炎(病變)、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、Sj?gren綜合征、Reiter綜合征、類肉瘤病、結(jié)節(jié)性動(dòng)脈炎、Behcet病、幼年型慢性關(guān)節(jié)炎、Cogan綜合征、Wegner肉芽腫等所伴發(fā)的鞏膜炎、鞏膜外層炎或葡萄膜炎相鑒別。
復(fù)發(fā)性多發(fā)性軟骨炎患者中約25%合并有膠原血管病，如系統(tǒng)性紅斑狼瘡、類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、Behcet病、Sj?gren綜合征、混合結(jié)締組織病，在診斷和鑒別診斷時(shí)應(yīng)注意它們之間的重疊。