小眼球和囊腫發(fā)生于胚胎時期，出生后或嬰兒期即被父母發(fā)現(xiàn)。多發(fā)生于一側眼，約1/3為雙眼。初時眼窩塌陷，瞼裂小，結膜囊內(nèi)可見小眼球;或由于眼球太小，被結膜遮蓋，眼球不能發(fā)現(xiàn)，用眼鉤拉開結膜，可在錐形結膜囊頂端找到黑灰色角膜和眼球。隨著年齡增長。囊腫逐漸腫大，下瞼向前隆起，青藍色，可捫及軟性腫物。小眼球向上移位，下部結膜也呈青藍色隆起，或自瞼裂突出。腫物內(nèi)有澄清的液體，在下瞼和結膜表面照光，整個囊腫透亮。一般情況囊腫位于眼球以下，下瞼之后。約有6%病例囊腫位于眼球上方，這是由于囊腫自下繞至眼球以上，或非典型的胚裂位于上方。偶見小眼球與囊腫無明顯聯(lián)系，只有病理組織學檢查才能證實二者的密切關系。
出生以后發(fā)現(xiàn)小眼球，隨著患兒的增長，下瞼逐漸隆起，透見青藍色，并可捫及軟性腫物，這些典型臨床發(fā)現(xiàn)便可做出正確診斷。超聲探查發(fā)現(xiàn)小眼球及其所連接的囊腫，囊內(nèi)缺乏回聲。CT掃描可見與眼瞼貼附的小眼球及其后下方的高密度占位病變，CT值差別較大。注射造影劑后環(huán)形強化。CT還可發(fā)現(xiàn)眶容積明顯擴大，有時小眼球形成鈣斑。MRI發(fā)現(xiàn)囊性腫物在小眼球之下，邊界清楚。T1WI為低信號，與玻璃體等強度或稍高。在T2WI上，信號強度增高為高信號，與玻璃體等強度或稍低，但高于脂肪信號強度。

因本病發(fā)現(xiàn)于嬰幼兒時期，需與囊腫眼、毛細血管瘤和腦膜膨出鑒別。囊腫眼發(fā)生于一側，在結膜囊內(nèi)有一較大的囊性眼，超聲和CT發(fā)現(xiàn)大眼球。腦膜膨出見于眼眶內(nèi)側，有自發(fā)搏動，X線和CT發(fā)現(xiàn)骨缺失。毛細血管瘤發(fā)生于上瞼或下瞼，紫紅色，軟性、實體性腫物，哭鬧時腫大，彩色多普勒超聲發(fā)現(xiàn)腫物內(nèi)彌漫性紅藍血流信號，這是一種特異性超聲征。