本病的早期病變，經(jīng)常位于眼底顳側(cè)周邊部。與屈光狀況無明顯關系，通常在進行期以前無明顯癥狀，多半是在檢查眼底時被發(fā)現(xiàn)。最早期的視網(wǎng)膜劈裂，幾乎經(jīng)常始于顳側(cè)鋸齒緣附近，不影響視功能，用雙目間接檢眼鏡與鞏膜壓陷器可察見早期的表現(xiàn)。視網(wǎng)膜劈裂的前緣常有一窄的囊樣變性區(qū)與之相連，并將劈裂區(qū)與鋸齒緣隔開。此期視網(wǎng)膜劈裂可朝著2個方向發(fā)展，即環(huán)形延伸與向后擴展。環(huán)形進展時，有一窄而低平的劈裂延至鼻側(cè)并最后環(huán)繞眼底周邊部。向后發(fā)展則顳下象限最顯著，可形成一球形隆起，成為視網(wǎng)膜劈裂容易被發(fā)現(xiàn)的部分。通常局限于約1個象限的范圍，保持靜止或緩慢發(fā)展，最常累及顳下象限，其次為顳上象限。據(jù)統(tǒng)計40歲以上的視網(wǎng)膜劈裂患者中約7%為進行性。女性明顯多于男性。
視網(wǎng)膜劈裂的進行期，在玻璃體內(nèi)可見到球形隆起的突出面，即劈裂的內(nèi)層，為一邊界明顯的較透明的固定的隆起，其部位與形態(tài)并不隨患者頭位或眼球轉(zhuǎn)動而移位。視網(wǎng)膜劈裂的內(nèi)層透明如薄紗狀，其光澤有如浸水的絲綢，這種光澤一到邊界立即消失不見。視網(wǎng)膜血管經(jīng)常位于劈裂的內(nèi)層上，且常有白鞘，表現(xiàn)阻塞的外觀。小靜脈與小動脈均受累。偶爾有1～2支視網(wǎng)膜血管在劈裂的外層上，若劈裂進展，使其由內(nèi)向外牽扯，可以破裂出血。聚集于劈裂腔內(nèi)的血，可形成一界限分明的視網(wǎng)膜內(nèi)出血平面。
視網(wǎng)膜劈裂的內(nèi)層，時常有細微像雪片樣的白點。它們可能在病程早期出現(xiàn)，但當球形劈裂向玻璃體腔內(nèi)隆起后更加顯著。雪片狀白點位于視網(wǎng)膜血管后，在間接檢眼鏡下，經(jīng)鞏膜壓陷法，有時可見視網(wǎng)膜劈裂內(nèi)外層之間有白色纖維條索，懸掛于劈裂腔內(nèi)。視網(wǎng)膜劈裂的外層在未與視網(wǎng)膜色素上皮分離時很難辨識。有時可見該區(qū)有朦朧輕微的灰暈，成為辨別本病的惟一特征。對病變仔細辨認，在粉紅色的薄弱處可見大小與形態(tài)不一的蜂窩狀或篩孔樣圓形或卵圓形的孔洞，外觀呈灰白厚實的區(qū)域，則常為聯(lián)結(jié)內(nèi)外層的神經(jīng)結(jié)締組織支柱。視網(wǎng)膜劈裂的球形部位達到赤道部時，發(fā)展相對快速。一旦到達后極部，發(fā)展速度減慢。當距黃斑中心凹附近時，數(shù)年可保持穩(wěn)定。
視網(wǎng)膜劈裂的外層可見紅色斑點如一簇簇魚卵樣外觀，劈裂的后緣有時可見色素分界線。黃斑常有囊樣退行變性與色素增殖?？沙霈F(xiàn)眼前飛蚊幻視、閃光感及視力減退。但視網(wǎng)膜劈裂侵犯黃斑則很罕見。中心凹周圍的視網(wǎng)膜劈裂常合并有周邊的視網(wǎng)膜劈裂。患者中心視力減退，并有旁中心環(huán)形暗點。裂隙燈前置鏡檢查可發(fā)現(xiàn)黃斑中心凹視網(wǎng)膜平復，也無水腫。但旁中心凹則隆起如圈形餅狀。推測可能中心凹處的視網(wǎng)膜尚完好，而劈裂腔在中心凹的外周。
劈裂的內(nèi)外層均可出現(xiàn)視網(wǎng)膜裂孔。內(nèi)層孔幾乎經(jīng)常位于劈裂最隆起處，一般為多發(fā)小孔，位于隆起的最高處，較小，可多個。由于獲得性視網(wǎng)膜劈裂的病變位于視網(wǎng)膜深層，外劈孔常見且較大，位于劈裂的后緣，多個或單個，圓形或卵圓形，巨大的外劈裂孔邊緣內(nèi)卷，較內(nèi)層孔為大，好似視網(wǎng)膜撕裂孔，可能是由于外層的彈性收縮所致，外層孔常出現(xiàn)在沿劈裂的后緣，前緣少見。由于劈裂的外層與色素上皮接觸，其裂孔較難辨識，有時用間接檢眼鏡加鞏膜壓陷亦不易查明。如只有外層孔而無內(nèi)層孔，可發(fā)生局限性的視網(wǎng)膜脫離。但本病約有40%的患眼在劈裂的內(nèi)、外層上均出現(xiàn)裂孔，便容易導致廣泛的視網(wǎng)膜脫離。
視網(wǎng)膜劈裂癥通常有許多年的靜止期，能發(fā)生自發(fā)性塌陷，但很少發(fā)生。有些病例中，視網(wǎng)膜劈裂癥在3個方向擴展：向著后面的孔，沿著視網(wǎng)膜鋸齒緣周圍和向著玻璃體腔，增加了隆起的高度。最初階段，視網(wǎng)膜劈裂形成內(nèi)層大的固定的球形隆起，幾乎顯得透明。其內(nèi)面是光滑的沒有起伏，外層視網(wǎng)膜經(jīng)常有像一簇魚或蝌蚪樣的、大量的紅色的圓點。內(nèi)層視網(wǎng)膜在其背后通常由紋孔的表現(xiàn)，單獨內(nèi)層破裂不會引起視網(wǎng)膜脫離，單獨外層或雙層破裂能引起視網(wǎng)膜脫離。當視網(wǎng)膜劈裂延伸到后極部，它通常引起視野缺損。視野缺損通常發(fā)生于鼻上象限，與此相適應，視網(wǎng)膜劈裂癥位于顳下象限，源于視網(wǎng)膜脫離的損害區(qū)域有一個斜坡邊界，除非脫離是長的。
本病一般伴有玻璃體退性病變，如液化，后脫離。裂隙燈生物顯微鏡檢查除常發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜劈裂眼中因退行變性引起的玻璃體液化，60%有玻璃體后脫離。此外，在劈裂區(qū)局部玻璃體還有多樣改變，鄰近劈裂區(qū)的玻璃體似有濃縮，可見到明顯的纖維樣結(jié)構(gòu)，正位于劈裂區(qū)上的玻璃體皮質(zhì)，受到牽拉。如同刷樣短毛纖維，有些已不附著于內(nèi)層而現(xiàn)卷曲。劈裂內(nèi)層裂孔可伴玻璃體后脫離，內(nèi)外2層均有裂孔者在內(nèi)層孔處常有玻璃體后脫離。玻璃體視網(wǎng)膜牽拉可能是劈裂逐漸進展的主要原因，當后玻璃體與劈裂內(nèi)層分開后，劈裂可由進行性變?yōu)殪o止性。
雙目間接檢影鏡鞏膜壓迫法下最初視網(wǎng)膜劈裂癥顯示為平的、光滑的視網(wǎng)膜隆起。代表內(nèi)層視網(wǎng)膜劈裂癥的隆起的視網(wǎng)膜，通常包括視網(wǎng)膜血管，有些在周圍顯得白色。在半球狀隆起的內(nèi)壁菲薄而透明，所以表面呈被水浸透的平滑的絲絹樣光澤(watered silk appearance)，這些斑點代表了Müller細胞的足跡。劈裂處前極與鋸齒緣連接，后緣境界鮮明，附于內(nèi)壁的視網(wǎng)膜血管，在外壁可見其投影(vassel shadow)。視網(wǎng)膜血管白線化、附有平行鞘膜等改變也常見。內(nèi)壁內(nèi)面廣泛可見白色明亮的雪花斑(snow flacks)，這種斑點即柱狀條索斷裂端附著處。此外，如果用裂隙燈間接眼底鏡下仔細觀察內(nèi)壁內(nèi)面，還能見到一些微細的半球狀凹面，如同錘擊過的金屬片的痕跡(beaten metal appearance)，這是有過微小囊樣變性留下的痕跡。感光細胞層仍附著于色素上皮層，成為劈裂的外壁。檢眼鏡下是難以看清的。然而用鞏膜壓迫器輕壓鞏膜，可以見到被壓隆起處的外壁呈白色混濁，稱為壓迫性白色(white withpressure)。劈裂的內(nèi)壁或外壁，均可發(fā)生圓形小裂孔。內(nèi)壁裂孔常見于靠近鋸齒緣的周邊部，很小，外壁的裂孔則偏后面較大。劈裂邊緣與正常的視網(wǎng)膜交界處，偶伴有色素的所謂分界線(demarcation line)。
由于病變局限于周邊部，所以患者常不自覺。只有當劈裂越過赤道部向后擴展，特別是感光細胞層與雙極細胞層分離、神經(jīng)元被切斷后，才能檢出相應的神經(jīng)絕對性缺損。只要病變尚未侵及黃斑部，仍可保持良好中心視力。但對本病來說，如果不并發(fā)視網(wǎng)膜脫離，擴展到靠近黃斑部的情況極為少見。
根據(jù)臨床表現(xiàn)和眼底的特征性改變可以做出診斷。雙目間接檢眼鏡及裂隙燈間接眼底鏡詳細檢查眼底，有助于診斷。廣泛視網(wǎng)膜脫離和后極部視網(wǎng)膜劈裂癥可致永久性視野缺損，無論患者是否有視力障礙。

此類病例應與有滲出而無視網(wǎng)膜劈裂癥體征的年輕視網(wǎng)膜脫離患者相鑒別。本病應與以下疾病鑒別：
1.先天性視網(wǎng)膜劈裂癥 盡管眼底表現(xiàn)有所差異，但主要是發(fā)病年齡，先天性者先天發(fā)病，發(fā)現(xiàn)于10歲左右兒童，有家族史，限于男性，因均伴有黃斑部劈裂，視力高度損害。后天性者見于20歲以上成年人，40歲以上者更為多見。無家族史，兩性均可發(fā)生，黃斑部一般不受波及，常能保持較好的中心視力。
2.視網(wǎng)膜囊腫 視網(wǎng)膜劈裂和視網(wǎng)膜囊腫都是囊樣變性的基礎上發(fā)展的。視網(wǎng)膜囊腫多見于年輕人，多發(fā)生于長期脫離的視網(wǎng)膜上，位于近赤道的下方，孤立的視網(wǎng)膜囊腫非常少見，常合并視網(wǎng)膜脫離的。偶爾，這類囊腫帶一小蒂突入玻璃體腔，并隨眼球運動而浮動。視網(wǎng)膜劈裂為1個或2個平頂?shù)穆∑饏^(qū)與不隆起區(qū)相連，伸延環(huán)繞周邊眼底。視網(wǎng)膜囊腫的兩層壁上均不出現(xiàn)裂孔，囊腫內(nèi)積液為水樣;視網(wǎng)膜劈裂的內(nèi)外層上均可出現(xiàn)裂孔，劈裂腔內(nèi)液較黏稠。
3.原發(fā)性視網(wǎng)膜脫離 如在視網(wǎng)膜劈裂的內(nèi)、外層上均發(fā)生裂孔，則可發(fā)生視網(wǎng)膜脫離。此時視網(wǎng)膜的透明度減低并形成皺褶，且有一定的活動度。視網(wǎng)膜脫離發(fā)生后，視野有與視網(wǎng)膜劈裂區(qū)相應的絕對暗點之外，還出現(xiàn)與視網(wǎng)膜脫離區(qū)相符的相對暗點。若球形脫離合并馬蹄形裂孔時，常是孔源性視網(wǎng)膜脫離。獲得性視網(wǎng)膜劈裂視力減退的主要原因是視網(wǎng)膜脫離，與原發(fā)性視網(wǎng)膜脫離鑒別要點如表1所示。
4.脈絡膜惡性黑色素瘤(malignant melanoma of the choroid) 文獻曾報告1例脈絡膜惡性黑色素瘤與視網(wǎng)膜劈裂癥同時存在，臨床上偶有將二者誤診的病例。用間接檢眼鏡合并鞏膜加壓檢查不難予以鑒別。視網(wǎng)膜劈裂癥的內(nèi)壁為半透明膜，腔內(nèi)為液體，有時透過鞏膜可以見到脈絡膜的紋理。而脈絡膜惡性黑色素瘤在間接檢眼鏡下很容易發(fā)現(xiàn)視網(wǎng)膜下為實體性隆起，光徹照檢查不透光。