由于是體表畸形，易于診斷。除臨床檢查外，還必須進一步測定直腸盲端與肛提肌平面和肛門皮膚的距離，以確定畸形的類型、瘺管的位置、以及合并畸形，方能選擇合適的治療方法。
(一)倒立側(cè)位X線平片 稱為Wangenst-een-Rice法，要求在生后12小時以上攝片，等待氣體到達直腸，生活能力差者需要更長時間。在會陰肛門區(qÅ«)皮膚上涂鋇劑作為標記，攝片前將嬰兒倒立2～3分鐘，使直腸盲端的胎便與腸管氣體互相轉(zhuÇŽn)換，采取髖關(guān)節(jié)呈90°å±ˆæ›²ä½，使保持能充分顯示P點(恥骨中心)、C點(骶尾關(guān)節(jié))、I點(坐骨最低點)的角度，以股骨大粗隆為中心，在呼氣、吸氣及啼哭時各攝片1å¼µ。
通過I點設(shè)一與PC線相平行的I線，與PC線間的距離為肛提肌群，直腸盲端位于PC線上方者為高位，于二線之間為中間位，超越I線為低位?；蛘咴O(shè)置M點，即坐骨結(jié)節(jié)的上2/3與下1/3交接點，在M線上方者為中間位，M線下方者為低位。
但必須注意各種影響因素，如腸道充氣不足、胎便過于粘稠，肛提肌的運動、X線投照角偏斜等均能影響位置的正確性。
(二)瘺管造影 瘺管造影要求顯示造影劑注入時的結(jié)腸影象及造影劑排出時的直腸瘺管影象。結(jié)腸直腸與尿道雙重造影可顯示直腸瘺管與尿道的關(guān)系。陰道造影可顯示陰道與直腸的關(guān)系。
嬰兒出生后仔細觀察會陰部即可發(fā)現(xiàn)在正常肛門位置沒有肛門，特別是生后24小時不排胎便，就應(yīng)及時檢查。如能早期發(fā)現(xiàn)，其臨床表現(xiàn)為不同程度的低位腸梗阻癥狀。在無瘺的或伴有狹小瘺管的病例，往往在出生后早期即發(fā)生急性完全性低位腸梗阻癥狀。在肛門直腸狹窄或伴有較大瘺管的病例，依據(jù)其狹窄程度和瘺管大小，可在幾周、幾月甚至幾年后出現(xiàn)排便困難、便秘、糞石形成、繼發(fā)巨結(jié)腸等慢性梗阻癥狀。
(一)高位畸形 約占40%，男孩多見，往往有瘺管存在，但因瘺管細小，幾乎都有腸梗阻癥狀。骨盆肌肉的神經(jīng)支配常有缺陷，并伴有骶椎和上尿路畸形。此型病例在正常肛門位置皮膚稍凹陷，色素較深，但無肛門?？蕹硶r凹陷處不向外膨出，用手指觸摸也無沖擊感。女孩往往伴有陰道瘺，開口于陰道后壁彎窿部。外生殖器亦發(fā)育不良，呈幼稚型，糞便經(jīng)常從瘺口流出，易引起生殖道感染。男孩常伴有泌尿系瘺，從尿道口排出氣體和胎便，可反復(fù)發(fā)生尿道炎、陰莖頭炎和上尿路感染。
(二)中間位畸形 約占15%。無瘺者直腸盲端位于尿道球部海綿體肌旁或陰道下段附近，恥骨直腸肌包繞直腸遠端。有瘺者其瘺管開口于尿道球部、陰道下段或前庭部。其肛門部位的外觀與高位畸形相似，也可以從尿道或陰道排便。探針可以通過瘺口進入直腸，在會陰部可觸到探針的頂端。在女孩以直腸前庭瘺多見，因瘺口位于陰道前庭舟狀窩部，也稱舟狀窩瘺，瘺孔較大，嬰兒早期通過瘺孔基本能維持正常排便，可引起陰道炎或上行性感染。
(三)低位畸形 約占40%。直腸末端位置較低，多合并有瘺管，很少伴發(fā)其它畸形。有的在正常肛門位置為薄膜所覆蓋，隱約可見胎便色澤，哭吵時隔膜明顯向外膨出，有時肛膜已破，但不完全而排便困難。在男孩伴有肛門皮膚瘺，管中充滿胎便而呈深藍色，瘺口位于會陰部，或更前至陰囊縫，或尿道尾側(cè)的任何部位。在女孩伴有肛門前庭瘺或皮膚瘺，瘺口位于陰道前庭部或會陰部。

主要同直腸閉鎖相鑒別。直腸閉鎖是直腸盲端與肛門之間有一定距離，因胎兒時期的原始肛發(fā)育不全所致，癥狀比鎖肛嚴重，努責(zé)時肛門周圍膨脹程度比鎖肛小。主要同直腸閉鎖相鑒別。
直腸閉鎖是直腸盲端與肛門之間有一定距離，因胎兒時期的原始肛發(fā)育不全所致，癥狀比鎖肛嚴重，努責(zé)時肛門周圍膨脹程度比鎖肛小。