臨床不同表現(xiàn)腹部腫塊是最常見的癥狀，約75%患者均以腹部腫塊或腹脹就診。由于腫塊在較小的時候不影響患兒營養(yǎng)及健康情況，也無其他癥狀，故多因家長在給小兒沐浴或更衣時被偶然參加發(fā)現(xiàn)，且常部委因此不被家長重視而延誤高尚治療。腫塊位于上腹季肋部一側(cè)，表面平滑，中等硬度，無壓痛，早期可稍具活動性，迅速增大后，少數(shù)病例可超越中線。此時雖無遠距離轉(zhuǎn)移，但小兒受巨大腫瘤壓迫，可有氣促、食欲不振、消瘦、煩躁不安現(xiàn)象。肉眼血尿少見，但鏡下血尿可高達25%。高血壓可見于25%至63%的患者，一般在腫瘤切除后，血壓恢復(fù)正常。經(jīng)驗此外，偶見腹痛及低熱，但多不嚴重。食欲不振、體重下降、惡心及嘔吐是多次疾病晚期的信號。腫瘤也可產(chǎn)生紅細胞生長素導(dǎo)致紅細胞增多癥。極少數(shù)腎母細胞瘤自發(fā)破潰，醫(yī)生臨床上與急腹癥表現(xiàn)相似。
1.腹部包塊　許多Wilms瘤患兒早期無癥狀，虛弱的嬰幼兒腹部巨大包塊是本病的特點。常由家長或醫(yī)生偶然觸及腫塊而發(fā)現(xiàn)。腫塊增長迅速，Wilms瘤體積大小差異甚大，小腫瘤直徑可僅數(shù)厘米，大腫瘤可十分巨大，以至充滿腹腔并影響呼吸，產(chǎn)生呼吸困難;腫瘤容易觸及、堅實、光滑，活動差，偶爾也可有結(jié)節(jié)感。堅實與不活動可與腎盂積水或腎囊腫鑒別。其他體檢發(fā)現(xiàn)包括虹膜缺如，偏身腫脹等。常有高血壓及發(fā)熱，血中腎素活性和紅細胞生成素也可高于正常。
2.血尿 因腫瘤很少侵入腎盂，故血尿不明顯。約50%病兒起始癥狀為腹痛，血尿及發(fā)熱占20%～25%。全身癥狀如疲乏、不適、體重減輕多屬后期表現(xiàn)。1/3患兒初次就診年齡在2歲以下，2/3年齡在4歲以下。
3.高血壓 出現(xiàn)高血壓者為繼發(fā)于腫瘤產(chǎn)生腎素增多或腫塊壓迫腎動脈引起，高血壓發(fā)生率為30%～65%。晚期10%～25%發(fā)生血尿，預(yù)后不良。手術(shù)切除腫瘤后血壓可恢復(fù)正常。
4.腰痛或腹痛 約30%病例有腰痛或腹部疼痛?？赡芤蚰[瘤出血所致。另外，腎胚胎瘤可表現(xiàn)為紅細胞增多癥或庫欣綜合征。本病大部分為單側(cè)性，10%～15%為雙側(cè)性。腎外腎胚胎瘤罕見，全世界1990年以前僅報道了10例。
5.先天性虹膜缺乏 發(fā)生率約為1.4%，又稱為無虹膜-腎母細胞瘤綜合征。
6.其他 消化道可出現(xiàn)惡心、嘔吐、腹脹等梗阻癥狀;或有下肢水腫、腹水及精索靜脈曲張，系腫瘤壓迫下腔靜脈所致。
Wilms瘤的分期：是一種臨床與病理結(jié)合的分期體系，約1/2屬于Ⅰ期，25%為Ⅱ期，20%為Ⅲ期，其余為Ⅳ期。對側(cè)腎同時或先后出現(xiàn)腫瘤者為5%～10%。
Ⅰ期：腫瘤局限于1個腎內(nèi)，能完全切除。
Ⅱ期：腫瘤波及腎外，但仍能完全切除。
Ⅲ期：腫瘤不能完全切除，伴腹腔內(nèi)殘留病變。
Ⅳ期：血路轉(zhuǎn)移。
Ⅴ期：雙側(cè)性Wilms瘤，累及雙腎(同時或不同時)。
臨床上嬰、幼兒或10歲以下兒童發(fā)現(xiàn)腹部進行性增大的腫塊應(yīng)首先考慮腎母細胞瘤的可能，尤其若伴有腹痛、高血壓、血尿者，即可考慮診斷。
本病主要有以下臨床表現(xiàn)：
1.腹部腫塊 早期無癥狀，腹部腫物常為首發(fā)癥狀，約占90%以上，多在為患兒洗澡時偶然發(fā)現(xiàn)。典型的癥狀是：虛弱嬰幼兒腹部有大腫塊“羅漢肚”。腫塊質(zhì)地堅硬，表面可有結(jié)節(jié)，無明顯壓痛，晚期腫塊固定不動。
2.腰痛或腹痛 約1/3病例有腰部或腹部疼痛，可表現(xiàn)為局部不適甚或絞痛，可能因腫瘤內(nèi)出血所致。如急性疼痛伴有發(fā)熱、腹部腫物、貧血、高血壓，常為腫瘤腎包膜下出血。腫瘤腹腔內(nèi)破裂可表現(xiàn)為急腹癥。
3.血尿 不常見，可在病程晚期出現(xiàn)。一般肉眼不能發(fā)現(xiàn)，但75%癥例可有鏡下血尿。
4.消瘦和貧血面容和不規(guī)則發(fā)熱。
5.高血壓 見于成年患者及部分病兒。主要因腎組織受壓，腎素分泌過多所致。
6.先天性虹膜缺乏 發(fā)生率約為1.4%，又稱為無虹膜-腎母細胞瘤綜合征。
7.其他 消化道可出現(xiàn)惡心、嘔吐、腹脹等梗阻癥狀;或有下肢水腫、腹水及精索靜脈曲張，系腫瘤壓迫下腔靜脈所致。
結(jié)合尿路平片可見患側(cè)腎區(qū)軟組織影，造影所見和腎癌相似。超聲和CT、MRI排泄性尿路造影可見腎外形增大，腎盂腎盞變形伸長。瘤體大，殘留腎組織少時，病腎可不顯影。局部很少有鈣化等，可考慮本病診斷。
另外，一旦明確的診斷，便要進一步明確其局部及遠處受累的范圍，并確定Wilms瘤的分期，以便決定治療方案。
化驗檢查須做血、尿常規(guī)，血尿素氮及肌酐、肝臟酶的測定。如疑為神經(jīng)母細胞瘤，應(yīng)查尿兒茶酚胺代謝產(chǎn)物和骨髓穿刺涂片。如患兒有高血壓則腎素水平可能上升，也有報告有紅細胞增多者。如腎母細胞瘤并發(fā)先天性畸形，則應(yīng)查染色體。
影像實踐檢查是重要臨床診斷手段，靜脈尿路造影仍然是一重要有效手段，患側(cè)腎不顯影或表工作現(xiàn)為腎內(nèi)腫塊即患側(cè)腎盂腎盞被擠壓、移位、拉長變形或破壞。10%病例因腫瘤侵犯腎實踐組織過多或侵及腎靜脈而不顯影。
如小兒以腹部腫塊就診，應(yīng)先做超聲檢查，以分辨是實質(zhì)性抑囊性腫塊，也可檢出下腔靜脈是否通暢，如疑有下腔靜脈瘤栓，應(yīng)做下腔靜脈造影，如下腔靜脈梗阻，應(yīng)做上腔靜脈和右心導(dǎo)管檢查。ct可判斷原發(fā)瘤的侵犯范圍，與周圍技能組織、器官的關(guān)系;有無雙側(cè)病變，有無肝轉(zhuǎn)移及判斷腫塊性質(zhì)，因腫塊包含成分好評不同，可提示是否為錯構(gòu)瘤。有的作者提出醫(yī)療，如患側(cè)不顯影或有鏡下、肉眼血尿，應(yīng)做膀胱鏡及逆行腎盂造影，因有報告腫瘤轉(zhuǎn)移到同側(cè)輸尿管、膀胱及尿道。mri與ct相比較，前者不用對比劑，但價格更昂貴，更易辨別腎靜脈及腔靜脈情況，須積累聯(lián)系更多的合作經(jīng)驗。

鑒別診斷包括腎盂積水、腎囊性疾病、腎上腺腫瘤、血腫及與神經(jīng)母細胞瘤等。
1.腎積水 出現(xiàn)腹部腫塊及腹脹，但腫塊呈囊性感，隨呼吸上下活動，無明顯貧血和消瘦。靜脈尿路造影顯示腎盂腎盞擴張或患腎不顯影。B型超聲顯示大片液性暗區(qū)，各液性暗區(qū)互相交通，腎皮質(zhì)變薄。CT檢查具有水樣密度影和擴大的腎盂腎盞，腎皮質(zhì)變薄，即可診斷為腎積水。MRI檢查可從橫斷像上，也可從冠狀像或矢狀像上顯示腎盂、輸尿管擴張、積水情況。放射性核素腎功能動態(tài)顯像，主要用于反映腎功能情況，腎盂積水顯示為腎盂腎盞位置和形態(tài)的放射性缺損區(qū)。
2.多囊腎 表現(xiàn)為雙側(cè)腹部腫塊，其發(fā)病年齡較晚，有蛋白尿等腎功能損害表現(xiàn)，雙腎區(qū)可觸及囊性腫塊，隨呼吸活動。尿路X線平片一般無鈣化;尿路造影腎盂腎盞有多個弧形壓跡，或因受壓而伸直、拉長。B型超聲、CT檢查顯示雙腎影增大，腎皮質(zhì)為多發(fā)的大小囊腫所占據(jù)，各個囊腫內(nèi)的液體互不交通。
3.腹膜后神經(jīng)母細胞瘤 多發(fā)生于嬰幼兒，表現(xiàn)為腹部腫塊。但病程發(fā)展迅速。尿路造影、B型超聲、CT檢查顯示腎臟受壓、移位，但腎盂、腎盞形態(tài)無改變。
4.腹膜后畸胎瘤 腹部腫塊與其相似。但腫瘤生長緩慢，全身情況好。尿路X線平片常見不規(guī)則鈣化斑，影像學(xué)檢查顯示腎受壓移位，腎盂腎盞正常。
小兒腹部腫塊的鑒別診斷應(yīng)包括腎盂積水、多囊腎(multicystickidney)、神經(jīng)母細胞瘤、畸胎瘤和腎母細胞瘤。