頭-面血管瘤綜合征別名:Sturge-Weber綜合征
主要累及神經(jīng)系統(tǒng)、皮膚和眼部。
(1)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀:常見(jiàn)癲癇發(fā)作,可伴Todd麻痹,發(fā)生于1歲左右,抗癲癇藥難于控制;隨年齡增大常有智能減退;面血管瘤對(duì)側(cè)可出現(xiàn)偏癱和偏身萎縮。
(2)皮膚改變:紅葡萄酒色扁平血管痣(出生即見(jiàn))沿三叉神經(jīng)第Ⅰ支范圍分布, 可波及第Ⅱ或Ⅲ支,嚴(yán)重者蔓延至對(duì)側(cè)面、頸部、軀干,少數(shù)見(jiàn)于口腔粘膜。血管痣邊緣清楚, 略高出皮膚, 壓之不褪色,累及前額、上瞼可伴青光眼和神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥,僅累及三叉神經(jīng)第Ⅱ和第Ⅲ支神經(jīng)癥狀少見(jiàn)。
(3)眼部癥狀:30%的患者伴青光眼和突眼(突眼因產(chǎn)前眼內(nèi)壓過(guò)高所致)、對(duì)側(cè)同向性偏盲(枕葉受損)、先天性異常(如虹膜缺損和晶狀體混濁)、視力減退等。
通過(guò)檢查與癥狀不難與血管瘤和癲癇發(fā)作相鑒別。
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