常染色體顯性多囊腎
晚期病例腎臟明顯腫大可捫及容易診斷。尿液分析見輕度蛋白尿和不同程度的血尿，但紅細(xì)胞管型不常見。即使并沒有細(xì)菌感染，膿尿癥多見。由于囊腫破裂或結(jié)石移動(dòng)也可有發(fā)作性的明顯肉眼血尿。靜脈尿路造影檢查具有特征性，表現(xiàn)為有多個(gè)囊腫，及由此引起的腎臟腫大，外形不規(guī)則，并且因?yàn)槟夷[壓迫腎盞，漏斗和腎盂而使其拉長(zhǎng)呈蜘蛛狀。由于囊腫取代功能性組織，故在肝，腎的超聲檢查和CT掃描中可顯示典型的"蟲蝕"狀。因此在靜脈尿路造影未顯示典型改變之前，這些檢查可作為該病早期診斷的手段。需與該病相鑒別的是尚未造成足夠腎實(shí)質(zhì)損害導(dǎo)致尿毒癥的單個(gè)或多發(fā)性囊腫。
正確的遺傳學(xué)診斷很快可采用。運(yùn)用重組DNA技術(shù)已發(fā)現(xiàn)約85%的APD-KD家族中，被稱為PKD1的基因突變定位于16號(hào)染色體短臂（P）上，它具有兩個(gè)特異性標(biāo)志：α球蛋白復(fù)合體及磷酸甘油酸激酶的基因。大多數(shù)其余的家族發(fā)現(xiàn)在4號(hào)染色體（PKD2）上有基因缺陷，但也有少數(shù)家族不與如何基因座相關(guān)。
鑒別診斷主要考慮與多房性單純腎囊腫鑒別，其他鑒別需考慮ARPKD，獲得性腎囊腫，多囊性腎發(fā)育不良等。表19-30 早期ADPKD與多房性單純性腎囊腫鑒別。
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