遺傳性血色病
一、臨床表現(xiàn)
出現(xiàn)乏力、關(guān)節(jié)炎、肝大、皮膚色素沉著、糖尿病，逐漸發(fā)展為肝硬化和癌癥。
二、診斷
由于血色病的病情隱匿，進(jìn)展緩慢，組織受累程度多變，本病常在組織顯著受損后的病程后期作出診斷，并應(yīng)排除非遺傳性鐵負(fù)荷過度如先天性溶血性貧血(鐮狀細(xì)胞貧血，地中海貧血)。
遺傳性血色病血清鐵增高(>300mg/dl),血清轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度是一項(xiàng)反映鐵增加的敏感指標(biāo)，當(dāng)>50%有診斷價(jià)值。血清鐵蛋白增高,紅細(xì)胞鐵蛋白增高>200attograms/紅細(xì)胞。使用螯合劑去鐵敏(500~1000mg肌注。根據(jù)患者體型大小計(jì)算劑量)可使尿鐵排出量增加(>2mg/24h)。在某些情況下，診斷發(fā)生困難時(shí)，可以此治療作為診斷性試驗(yàn)，肝內(nèi)鐵含量增高可通過磁共振檢查反映出來。肝活檢曾是重要的診斷措施，目前該檢查僅為診斷纖維化(肝硬化)提供依據(jù)。當(dāng)檢出肝鐵沉著和鐵含量增高(平均肝鐵指數(shù)>2，平均肝鐵濃度>250μmol/gm)時(shí)，即可確診。
應(yīng)用C282Y(最常見突變)和H63D(較少見突變)試驗(yàn)已使基因型臨床診斷和一級(jí)親屬的適合篩選方法簡(jiǎn)化，上述基因突變占血色病患者95%以上。
血色病須和含鐵血黃素沉著癥相鑒別。含鐵血黃素沉著癥系組織中含鐵血黃素或非血紅蛋白鐵沉積過多，但無纖維組織增生，也不引起組織損傷和器官功能的損害。可分為局部性與全身性兩大類。后者占絕大多數(shù)。局部性含鐵血黃素沉著癥中最有代表性的為，系一種病因不明的疾患。全身性含鐵血黃素沉著癥，系因基礎(chǔ)病變的需要而反復(fù)多次輸血所致，一般尚無需治療。其與血色病可通過肝、胰腺和心臟功能的測(cè)定和肝臟穿刺檢查來鑒別。
推薦藥店
遺傳性血色病找問答
暫無相關(guān)問答！
遺傳性血色病找藥品
暫無相關(guān)藥品！
用藥指南
暫無相關(guān)用藥指導(dǎo)！
遺傳性血色病找醫(yī)生
更多 >-
孫婉玲 副主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)附屬宣武醫(yī)院
血液科 -
葉啟東 副主任醫(yī)師
上海市兒童醫(yī)院
血液科 -
國(guó)際和平婦幼保健院
產(chǎn)科 -
國(guó)際和平婦幼保健院
產(chǎn)科 -
上海市第一婦嬰保健院
產(chǎn)科 -
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院
血液科 -
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院
血液科 -
北京軍區(qū)總醫(yī)院附屬八一兒童醫(yī)院
血液科
遺傳性血色病找醫(yī)院
更多 >- 醫(yī)院地區(qū)等級(jí)
- 首都醫(yī)科大學(xué)附屬宣武醫(yī)院 西城區(qū) 三級(jí)甲等
- 上海市兒童醫(yī)院 普陀區(qū) 三級(jí)甲等
- 國(guó)際和平婦幼保健院 普陀區(qū) 三級(jí)甲等
- 上海市第一婦嬰保健院 浦東新區(qū) 三級(jí)甲等
- 北京軍區(qū)總醫(yī)院附屬八一兒童醫(yī)院 東城區(qū) 三級(jí)甲等
- 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽(yáng)醫(yī)院 朝陽(yáng)區(qū) 三級(jí)甲等
- 鄭州大學(xué)第三附屬醫(yī)院 二七區(qū) 三級(jí)甲等
- 濟(jì)南市兒童醫(yī)院 槐蔭區(qū) 三級(jí)甲等
