本病可分原發(fā)性與繼發(fā)性二類。原發(fā)者發(fā)病較急，繼發(fā)者續(xù)發(fā)于其他疾病之后。癥狀頗似彌漫性肺纖維化，發(fā)病多隱襲，但也可突然起病。主要表現(xiàn)為呼吸加快、進(jìn)行性呼吸困難、心率增速、紫紺、干咳、體重減輕、無力和食欲減退。發(fā)熱多不超過38℃。嚴(yán)重者發(fā)生心力衰竭，可于吃奶后突然死亡。查體有時可見杵狀指、趾，肺部體征不明顯，有時兩下肺可聽到細(xì)濕羅音。X線胸片顯示兩下肺毛玻璃樣或網(wǎng)狀、片狀陰影，可有邊緣不清之模糊三角形陰影，從肺門沿心緣向肺底及周緣放散。有時可見氣腫大泡、氣胸及胸腔積液等合并癥。遠(yuǎn)期可并發(fā)肺心病。末梢血嗜酸細(xì)胞可見增高。
X線表現(xiàn)，兩肺有對稱性磨玻璃模糊陰影，在肺底部最顯著。亦有呈三角形模糊陰影，從肺門向兩側(cè)肺底伸展，有時并發(fā)自發(fā)性氣胸或胸水。
病肺肉眼觀呈灰黃色、堅實、無氣。鏡檢，最顯著的特征是肺泡腔內(nèi)有大量脫屑顆粒狀細(xì)胞，大小不等，直徑7～8μm;有些細(xì)胞呈紡錘狀，多核。胞內(nèi)可含極少的空泡。無碳末。胞漿含多量PAS染色陽性、抗淀粉酶顆粒。常有不含鐵的色素顆粒。脂類染色陽性。電子顯微鏡檢查，脫屑細(xì)胞多數(shù)為巨噬細(xì)胞，肺泡上皮細(xì)胞及脫屑細(xì)胞見核分裂。肺泡上皮細(xì)胞增生或肥大。無透明膜形成。有不等量的間質(zhì)纖維化及網(wǎng)蛋白纖維形成。有時顯示粘液瘤的性質(zhì)。間質(zhì)肌纖維增生，肺臟變僵硬。常見肺小葉間隔、肺泡隔及胸膜水腫及纖維化。肺泡閉塞不常見。在病變嚴(yán)重的肺區(qū)，常有閉塞性肺動脈內(nèi)膜炎。有局灶淋巴細(xì)胞聚集，其中有生發(fā)中心。
從臨床癥狀、X線表現(xiàn)只能作出擬診。經(jīng)支氣管鏡或開胸作肺活檢，可以確定診斷。Ashen等(1984)所提出的病理診斷標(biāo)準(zhǔn)如下：
①肺泡內(nèi)可見含PAS染色陽性顆粒的巨噬細(xì)胞大量聚集;
②肺泡內(nèi)Ⅱ型上皮細(xì)胞腫脹及增生;
③間質(zhì)內(nèi)有淋巴細(xì)胞、漿細(xì)胞和嗜酸細(xì)胞浸潤，并有輕度間質(zhì)纖維化。

脫屑型間質(zhì)性肺炎需要與以下疾病相鑒別：特發(fā)性肺纖維化(病理學(xué)上稱為尋常型間質(zhì)性肺炎)、呼吸性細(xì)支氣管炎伴間質(zhì)性肺病、非特異性間質(zhì)性肺炎、急性間質(zhì)性肺炎、淋巴細(xì)胞間質(zhì)性肺炎和隱源性機化性肺炎。
DIP在組織病理上不同于尋常性間質(zhì)性肺炎,前者傾向于表現(xiàn)為彌漫性和均勻性,可有因纖維化組織造成肺泡間隔,輕到中度增寬,伴中度的淋巴細(xì)胞,漿細(xì)胞以及偶為嗜酸性細(xì)胞間質(zhì)浸潤.肺泡壁排列有腫脹的立方型肺泡細(xì)胞.最顯著的特征為大多數(shù)末梢氣腔內(nèi)有大量的巨噬細(xì)胞.可有蜂窩樣變,但通常不像IUP中那樣廣泛和明顯.某些專家認(rèn)為區(qū)分DIP和UIP是人為性的,因為兩種組織類型常常發(fā)生在同一個肺中(可能代表同一病程的不同時期).然而,UIP中DIP樣反應(yīng)通常很輕微,而且在DIP中未發(fā)現(xiàn)有類似的肺實質(zhì)侵犯.
肺功能檢查顯示限制型改變伴DLCO降低,動脈血氣顯示低氧血癥.胸部X線在多達(dá)20%病例可正常.如有異常時,其嚴(yán)重程度低于間質(zhì)性肺纖維化.HRCT示斑片狀,胸膜下的毛玻璃樣陰影。