肌病
做好遺傳咨詢是預(yù)防本病的重要措施,如有可能,應(yīng)提倡產(chǎn)前羊水細(xì)胞檢查、染色體檢查,以判定胎兒性別,如為患胎應(yīng)中止妊娠。
近年來(lái),建立免疫印跡法,從DMD患兒的肌活檢標(biāo)本中,檢測(cè)抗萎縮蛋白。此法可為臨床確認(rèn),提供直接的特異生化指標(biāo)??辜∥s蛋白檢測(cè)和基因自然檢測(cè),可用于攜帶者的檢出,為遺傳咨詢提供可靠的信息。
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