建議患兒的直系親屬至少作一次眼科檢查。家中的其他幼兒應(yīng)接受視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的檢查;成人需接受視網(wǎng)膜細(xì)胞瘤檢查，這是一種相同基因引起的非惡性腫瘤。對沒有證據(jù)顯示患了癌癥的直系親屬，可分析他們的脫氧核糖核酸(DNA)，以了解他們是否帶有視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的基因。
目前對視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤尚無有效的預(yù)防措施。但加強(qiáng)對經(jīng)治療的患者及有高發(fā)風(fēng)險的家庭定期隨訪觀察是一個積極的預(yù)防措施?，F(xiàn)在可采取的另一個積極措施是開展遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷來減少患兒的出生。
1.隨訪 對每一例視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患者，在經(jīng)治療后，應(yīng)根據(jù)其臨床、病理所見及Rb基因突變特點(diǎn)(遺傳型或非遺傳型)制定出一份隨訪觀察計劃。對高危家庭出生的每一個嬰兒亦應(yīng)定期作全身麻醉下眼底檢查。如果有條件，可以考慮<1歲，每3個月1次;<2歲，每4個月1次;3～5歲，每6個月1次;6～7歲每4年1次共15次。
2.遺傳咨詢 如何預(yù)測患者后代或其雙親再育子女罹患的風(fēng)險，是減少視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患兒出生及指導(dǎo)隨訪的一個重要問題。遺傳咨詢是達(dá)到這個目的的重要措施。目前可以在兩個水平上開展視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的遺傳咨詢。
(1)以家系為基礎(chǔ)的遺傳咨詢：按視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤80%～90%的外顯率計算。
(2)通過對Rb基因突變的檢測來進(jìn)行遺傳咨詢：DNA樣本可取自外周血白細(xì)胞和視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤瘤組織。多種基因突變檢測技術(shù)如Southern雜交、SSCP、DGGE等，基因劑量檢測技術(shù)如定量PCR，直接DNA測序均可應(yīng)用。由于費(fèi)用、時間的限制臨床上不可能對Rb基因全長180kb的序列進(jìn)行全部檢測，一般集中在27個外顯子和外顯子附近0～20bp的內(nèi)含子序列上(共約4kb)。Rb基因突變類型可是整個基因的缺失，也可小至點(diǎn)突變。一般可在瘤組織中發(fā)現(xiàn)兩個突變(可相同也可不同)，如果在外周血白細(xì)胞中也存在其中的一個突變則可判斷為遺傳型視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，如果在外周血白細(xì)胞中不存在突變則可判斷為非遺傳型視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。對遺傳型視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤患者的親戚可采血檢查是否有相同的Rb基因突變，若有此突變則其本人及子女有90%患病的風(fēng)險，若無則風(fēng)險較低。在用DNA檢查進(jìn)行遺傳咨詢時要注意嵌合(mosaic)和低外顯率(low penetrance)現(xiàn)象。
3.產(chǎn)前診斷 Rb基因突變檢測已成功應(yīng)用于臨床產(chǎn)前診斷。對于遺傳型視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤家族的胎兒可于妊娠28～30周取羊水細(xì)胞作Rb基因突變檢測，若存在該家族的Rb基因突變，最好終止妊娠;若胎兒父母不愿終止妊娠，可于妊娠33～35周行經(jīng)陰道的B超檢查，每周1～2次，觀察胎兒眼內(nèi)是否形成腫瘤，若腫瘤已形成可在妊娠35周引產(chǎn)，立即對腫瘤進(jìn)行激光治療。有報告經(jīng)上述妊娠35周引產(chǎn)及激光治療的視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，最終不僅保留了眼球，也保留了良好的視力。