小兒眼-腦-腎綜合征別名：小兒Lowe綜合征
現(xiàn)已知本病是一種X染色體隱性遺傳，少數(shù)女性攜帶者可發(fā)生白內(nèi)障。參照遺傳性疾病的預(yù)防措施做好本征的預(yù)防工作。遺傳性疾病是影響嬰兒和兒童健康的重要原因，影響出生人口的素質(zhì)。為降低和扭轉(zhuǎn)遺傳性疾病的發(fā)生率，預(yù)防應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前：
1.婚前體檢在預(yù)防遺傳性疾病中起到積極的作用 作用大小取決于檢查項(xiàng)目和內(nèi)容，主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個(gè)人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。
2.孕婦盡可能避免危害因素 包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等。采取切實(shí)可行的診治措施。對(duì)本癥患兒還應(yīng)積極預(yù)防感染，積極對(duì)癥處理，以防止各種并發(fā)癥的發(fā)生。
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