小兒原發(fā)性免疫缺陷病別名:小兒原發(fā)性免疫缺陷病
1.孕婦保健 已知一些免疫缺陷病的發(fā)生與胚胎期發(fā)育不良密切相關(guān)。如果孕婦受到放射線(xiàn)照射、接受某些化學(xué)藥物的治療或發(fā)生病毒感染(特別是風(fēng)疹病毒感染)等,則可損傷胎兒的免疫系統(tǒng),特別是在孕早期,可使包括免疫系統(tǒng)在內(nèi)的多系統(tǒng)受累。故加強(qiáng)孕婦保健特別是孕早期保健十分重要。孕婦應(yīng)避免接受放射線(xiàn),慎用一些化學(xué)藥物,注射風(fēng)疹疫苗等,盡可能防止病毒感染。還要使孕婦加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng),及時(shí)治療一些慢性病。
2.遺傳咨詢(xún)及家族調(diào)查 雖然大多數(shù)疾病不能確定遺傳方式,但對(duì)確定了遺傳方式的疾病進(jìn)行遺傳咨詢(xún)是很有價(jià)值的。如果成人有遺傳性免疫缺陷病將提供他們子女的發(fā)育危險(xiǎn)性;如果一個(gè)小孩患有常染色體隱性遺傳或性聯(lián)免疫缺陷病,就要告訴父母親,他們下一胎孩子患病的可能性有多大。對(duì)于抗體或補(bǔ)體缺陷患者的直系家屬應(yīng)檢查抗體和補(bǔ)體水平以確定家族患病方式。對(duì)于某些已能進(jìn)行基因定位的疾病,如慢性肉芽腫病,患者父母、同胞兄妹及其子女均應(yīng)做定位基因檢測(cè),如果發(fā)現(xiàn)有患者,同樣應(yīng)在他(她)的家庭成員中進(jìn)行檢查,患者的子女應(yīng)在出生開(kāi)始就仔細(xì)觀(guān)察有無(wú)疾病發(fā)生。
3.產(chǎn)前診斷 某些免疫缺陷病能進(jìn)行產(chǎn)前診斷,如培養(yǎng)的羊水細(xì)胞酶學(xué)檢查可診斷腺苷脫氨酶缺乏癥、核苷磷酸化酶缺乏癥及某些聯(lián)合免疫缺陷病;胎兒血細(xì)胞免疫學(xué)檢測(cè)可診斷 CGD、X聯(lián)無(wú)丙種球蛋白血癥、嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷病,從而中止妊娠,防止患兒的出生。PID是一種相對(duì)罕見(jiàn)的疾病,但早期準(zhǔn)確診斷,及早給予特異性治療和提供遺傳咨詢(xún)(產(chǎn)前診斷甚至宮內(nèi)治療)非常重要。
經(jīng)過(guò)初篩診斷為原發(fā)性免疫缺陷病者,在條件具備的情況下,應(yīng)對(duì)已明確基因突變或缺失的疾病進(jìn)行基因?qū)W診斷,有助于產(chǎn)前診斷和遺傳學(xué)咨詢(xún)。
世界許多國(guó)家都在進(jìn)行PID疾病登記工作,一些跨國(guó)多中心研究機(jī)構(gòu)對(duì)PID單病種進(jìn)行登記以了解該病全球發(fā)病率及各地區(qū)和人種的相對(duì)發(fā)病率。對(duì)一些基因突變位點(diǎn)已明確的PID,則正開(kāi)展國(guó)際合作研究疾病的基因型和臨床表型的關(guān)系。我國(guó)至今尚未建立完整的PID疾病登記系統(tǒng),因此無(wú)法得到我們自己有關(guān)PID發(fā)病率的資料,更不能對(duì)疾病的基因進(jìn)行分析。1999年中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科專(zhuān)業(yè)委員會(huì)免疫學(xué)組提出在全國(guó)范圍內(nèi)進(jìn)行PID的疾病登記工作,全國(guó)不同區(qū)域的14個(gè)有實(shí)驗(yàn)室條件的單位作為登記中心。已有許多兒科醫(yī)生將可疑或確診的PID送往上述登記中心,希望廣大兒科工作者能積極響應(yīng)這項(xiàng)工作,共同促進(jìn)我國(guó)兒科免疫學(xué)的發(fā)展。
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