小兒遺傳性共濟失調

遺傳性共濟失調是一組以共濟失調為主要表現(xiàn)，有家族性傾向的神經(jīng)系統(tǒng)變性病的總稱。多數(shù)病因不明。病變主要累及脊髓、小腦和腦干，故也被稱為脊髓-小腦-腦干變性。其他部位如脊神經(jīng)、腦神經(jīng)、基底節(jié)、丘腦及大腦皮質均可受累。還常伴有其他系統(tǒng)異常，如骨骼、眼球、心臟、內分泌及皮膚等。由于各種局灶性變性損害程度、發(fā)病年齡及遺傳方式的不同，這類疾病在臨床上表現(xiàn)為眾多類型或綜合征，至少已有60種類型。各種類型之間常有交叉的癥候，至今尚無理想的分類方法。
遺傳性共濟失調包括具有3個共同特征的不同疾?。汗矟д{，遺傳基礎，小腦或其聯(lián)系結構的病理變化。大多數(shù)情況下病理學改變超出了小腦，特別是后柱、錐體束、腦橋核團和基底節(jié)，這些病變都有相應的神經(jīng)系統(tǒng)體征。在一個家族內可能會有廣泛的不同范圍的臨床和病理學特征;這種不均一性給分類帶來困難。1983年Harding提出了一個基于發(fā)病年齡、遺傳方式和已知特殊的生化異常的分類草案。Harding的分類被廣泛地采用，特別是常染色體顯性小腦共濟失調(ADCA)及其3個亞型的分類。近10年來常染色體顯性小腦共濟失調亞型的位點已被定位并分成脊髓小腦共濟失調1，2，3型等(SCA1，2，3等)。