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小兒軟骨發(fā)育不全別名：小兒軟骨發(fā)育不良

小兒軟骨發(fā)育不全

小兒軟骨發(fā)育不全(achondroplasty)是侏儒中最多的一型，屬于軟骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一種發(fā)育異常。伴有肢體短小、頭大以及常有手的三叉畸形，屬軟骨化骨缺陷而膜性化骨正常的一種發(fā)育異常。

小貼士

病變部位：
四肢
就診科室：
小兒科
典型癥狀：
脊柱和四肢畸形 步態(tài)異常 膝內(nèi)翻膝外翻或髖內(nèi)翻 其他癥狀 軟骨內(nèi)骨化
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檢查項(xiàng)目：
半胱氨酸尿癥篩查
混淆疾?。?/dt>
軟骨外胚層發(fā)育不全

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