小兒先天性侏儒癡呆綜合征別名:女性假Turner綜合征
小兒先天性侏儒癡呆綜合征
先天性侏儒癡呆綜合征(congenital dwarfism dementia syndrome)又稱Noonan綜合征、Noonan-Ehmke綜合征、假性Turner綜合征、翼狀頸綜合征、Turner男性表型、男性Turner綜合征。目前認(rèn)為是常染色體顯性遺傳,其具有Turner綜合征的臨床特征,伴有肺動脈狹窄、房間隔缺損、動脈導(dǎo)管未閉及肥大性心肌病等先天性心臟病,而染色體檢查正常。
小貼士
- 病變部位:
- 頭部 頸部 胸部 其他
- 就診科室:
- 小兒科 五官科
- 典型癥狀:
- 心臟雜音 心音異常 性發(fā)育慢 體型異常 大腦發(fā)育障礙 伸舌樣癡呆 判斷力和定向力障礙 異常矮小 腭異常 耳垂小 牙齒異常 智能減退 耳朵位置低 新生兒反應(yīng)低下 其他癥狀
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- 檢查項(xiàng)目:
- 內(nèi)分泌功能試驗(yàn) 國際標(biāo)準(zhǔn)智力測試
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