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小兒半乳糖血癥別名:小兒半乳糖血

小兒半乳糖血癥

半乳糖血癥系半乳糖-1-磷酸尿苷酸轉(zhuǎn)移酶(galactose-1-phosphate uridyl transferase,Gal-1-PUT)缺乏所引起的先天性代謝紊亂性疾病。半乳糖分解代謝中的這3種酶(激酶、轉(zhuǎn)移酶和異構(gòu)酶)的先天性缺陷臨床均已發(fā)現(xiàn),其中以半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺陷較為多見。

小貼士

病變部位:
腹部
就診科室:
小兒科
典型癥狀:
肝腫大 先天性乳糖酶缺乏 先天性乳糖不耐受 半乳糖血癥 嘔吐 乳糖耐受不良 黃疸 腹水
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檢查項目:
半乳糖血癥篩查
混淆疾?。?/dt>

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