異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良別名：異染色性白質(zhì)腦病
異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良
異染性腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良(metachromatic leukoencephalopathy，MLD)，亦稱異染色性白質(zhì)萎縮或異染色性白質(zhì)腦病。1910年由Alzheimer首先報(bào)道。系常染色體隱性遺傳性疾病，由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。
小貼士
- 病變部位：
- 頭部
- 就診科室：
- 內(nèi)科
- 典型癥狀：
- 腦白質(zhì)稀疏 腦白質(zhì)偏少 生長(zhǎng)緩慢 步態(tài)異常 不自主運(yùn)動(dòng) 小頭 腦白質(zhì)脫髓鞘 眼底發(fā)現(xiàn)黃斑呈帶灰色變色 肌性肌無力
-
- 檢查項(xiàng)目：
- 顱腦超聲檢查 腦脊液游離型髓鞘堿性蛋白抗體 核磁共振成像(MRI) 腦多普勒超聲（TCD） 腦電圖檢查 顱腦CT檢查 腦脊液游離型髓鞘堿性蛋白
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