神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥

神經(jīng)元蠟樣脂褐質(zhì)沉積癥(neuronal ceroid lipofuscinosis，NCL)是一組兒童最常見的遺傳性進行性神經(jīng)系統(tǒng)變性病。雖然多數(shù)患者在兒童期發(fā)病，偶爾也出現(xiàn)在成年人。其臨床特點包括進行性癡呆、難治性癲癇發(fā)作和視力喪失。在病理上表現(xiàn)為具有黃色自發(fā)熒光特性的脂色素沉積在神經(jīng)細胞和其他細胞內(nèi)，導(dǎo)致以大腦皮質(zhì)和視網(wǎng)膜為主的神經(jīng)細胞脫失。超微結(jié)構(gòu)檢查發(fā)現(xiàn)脂色素在不同的臨床亞型由顆粒狀、線狀和指紋體狀物質(zhì)構(gòu)成。這些沉積物除在中樞神經(jīng)系統(tǒng)的神經(jīng)細胞內(nèi)存在外，可以在皮膚活檢和血淋巴細胞的超微結(jié)構(gòu)檢查中發(fā)現(xiàn)。