小兒槭糖尿病別名:小兒分支酮酸尿癥
小兒槭糖尿病
槭糖尿病即楓糖尿癥(maple syrup urine disease,MSUD)是一種常染色體隱性遺傳病,由于分支酮酸脫羥酶的先天性缺陷,致使分支氨基酸分解代謝受阻,因患兒尿液中...更多>>
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