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遺傳病

遺傳病 的檢查:

染色體 羊水細胞培養(yǎng)染色體檢查 羊膜穿刺術

1、以染色體分析技術,產前診斷胎兒染色體病,以往一般是在妊娠14~16周以羊膜穿刺技術抽取羊水,將其中的細胞經過培養(yǎng)后進行染色體分析。這樣做的主要好處在于接受檢查的時間可提前至孕早期(8周左右),而且采得的標本不必經過細胞培養(yǎng),可以直接進行染色體分析,當天就可以得到檢查報告。一般認為這項技術與羊水細胞染色體分析技術都是相當安全的。
2、用生物化學測定的方法作出產前診斷。目前已能進行這種診斷的先天性代謝缺陷有80多種。進行產前生物化學診斷所用的標本,過去也多采用經過培養(yǎng)的羊水細胞,近年也出現了改用絨毛標本進行這種診斷的趨勢。
3、伴有骨骼異常的先天性畸形多可通過x線檢查作出產前診斷。
4、應用胎兒鏡,醫(yī)生已能直接看到胎兒的某些部位,取得產前宮內診斷的第一手資料了。除了直接“窺視”外,還可通過胎兒鏡采取胎兒活組織(如胎血等)進行檢查。甚至還能通過它給有病的胎兒注射藥物,進行“胎兒宮內治療”。

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