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小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征別名：兒童性幼稚

小兒視網(wǎng)膜色素變性-肥胖-多指綜合征 的檢查：

睪丸活檢 內(nèi)分泌檢查

內(nèi)分泌檢查可有性腺功能低下，促性腺激素分泌不足。
本病征的實(shí)驗(yàn)室檢查可發(fā)現(xiàn)尿中促性腺素明顯降低、24h尿促性素(FSH)含量低(常在6小白鼠子宮單位以下)、男性24h尿17-酮類固醇含量低于正常、尿中性激素明顯減少。甲狀腺、腎上腺功能無異常。
1.B超檢查 見小睪丸或隱睪。
2.X線檢查 見顱骨變形、蝶鞍攝片正常,骨質(zhì)疏松、多指(趾)畸形。
3.腦電圖檢查 必要時(shí)做腦電圖檢查，腦電圖可有輕度異常，或可有癇樣放電。
4.超聲心動(dòng)圖檢查 可發(fā)現(xiàn)先天性心臟病等。
5.睪丸活檢 示曲精管內(nèi)缺乏精子形成，但無曲精管透明變性及萎縮現(xiàn)象，間質(zhì)細(xì)胞也無肥大改變。

 

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