小兒愛(ài)德華茲綜合征別名：小兒18-三體綜合征
小兒愛(ài)德華茲綜合征 的檢查：
1.外周血淋巴細(xì)胞染色體核型分析 18號(hào)染色體染色很深。短臂一般為淺帶，只有一個(gè)區(qū)。長(zhǎng)臂近側(cè)和遠(yuǎn)側(cè)各有一條明顯的深帶。此臂分為兩個(gè)區(qū)，兩深帶之間的淺帶為2區(qū)1號(hào)帶。正常人體細(xì)胞18號(hào)染色體為1對(duì)，該病第18號(hào)染色體比正常人多1條，即第18號(hào)染色體三體。該病80%為純?nèi)w型，核型為47，XX(XY)， 18;10%為嵌合型，核型為46，XX(XY)/47，XX(XY)， 18;其余10%病例情況復(fù)雜，包括各種易位，主要是18號(hào)染色體與D組染色體易位。
2.羊水細(xì)胞培養(yǎng)染色體檢查 愛(ài)德華茲綜合征病變廣泛、嚴(yán)重，常常早期死亡。降低這類(lèi)患兒的出生是優(yōu)生優(yōu)育的關(guān)鍵，取羊水細(xì)胞進(jìn)行染色體檢查是常用的產(chǎn)前診斷方法，核型分析類(lèi)同外周血淋巴細(xì)胞染色體檢查。
可常規(guī)做各種影像學(xué)檢查，X線片、超聲、心電圖、腦電圖等，?？砂l(fā)現(xiàn)各種類(lèi)型的先天性心臟病，胸部肺部、消化道、泌尿道等的多發(fā)畸形。
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