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小兒糖原貯積?、粜?span id="fhzxzlblr9l7" class="h1_sm f14">別名:小兒Andersen病

小兒糖原貯積病Ⅳ型 的檢查:

腎上腺素試驗

本病常無低血糖表現(xiàn),口服葡萄糖和果糖耐量試驗亦正常。胰高糖素或腎上腺素試驗可使血糖輕度上升(0.8~1.3mmol/L),峰值常在30min時出現(xiàn)。血清膽固醇輕度增高,血清轉(zhuǎn)氨酶和堿性磷酸酶活力顯著增高。血清蛋白質(zhì)和血氨等常隨肝功能惡化而異常。酶活性檢測可采用肝、肌組織或紅、白細胞進行。
常規(guī)做X線胸片、B超、心電圖和肌電圖、腦電圖檢查。一般可見肝臟增大,脾臟增大,可發(fā)現(xiàn)腹水,肝硬化,食管靜脈曲張等。肌電圖、腦電圖檢查異常。

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