小兒糖原貯積?、笮?span id="fhzxzlblr9l7" class="h1_sm f14">別名:小兒CoriⅢ型糖原累積綜合征
小兒糖原貯積病Ⅲ型 的檢查:
患兒血清轉氨酶明顯增高,血脂增高程度不一,與其低血糖發(fā)作是否嚴重有關。血清乳酸和尿酸一般正常。
半乳糖和果糖耐量試驗正常。由于患兒的葡萄糖異生機制正常,故給予蛋白質(zhì)或氨基酸可使血糖上升。在餐后1~3h進行胰高糖素或腎上腺素試驗亦可使患兒血糖上升,但如在饑餓14h后進行試驗則無效應。說明糖原水解過程進行至分支點處即被阻斷。上述功能試驗可用做輔助診斷,確診仍需依據(jù)肝臟和肌肉中脫支酶活力測定,部分患兒外周紅細胞中亦可能呈現(xiàn)糖原累積和酶活力缺陷。
常規(guī)做X線胸片、B超、心電圖和肌電圖檢查。一般可見肝臟增大,脾臟增大。或可發(fā)現(xiàn)心臟中度肥大和心電圖異常。
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