珠蛋白生成障礙性貧血 的檢查：

血液學(xué)特殊功能檢查 血紅蛋白A2 去鐵胺試驗(yàn) 可溶性轉(zhuǎn)鐵蛋白受體測定

1.α球蛋白生成障礙性貧血
(1)外周血：貧血多為輕～中度(Hb 50～100g/L)。紅細(xì)胞呈低色素性，可見靶形紅細(xì)胞。用煌焦油藍(lán)染色，紅細(xì)胞內(nèi)HbH包涵體呈灰藍(lán)色圓形顆粒狀。
(2)51Cγ標(biāo)記法測定紅細(xì)胞半衰期顯示紅細(xì)胞壽命顯著縮短。
(3)血清膽紅素輕度增多：間接膽紅素為主。
(4)骨髓象示紅系顯著增生：染色后可見紅細(xì)胞內(nèi)HbH包涵體。
(5)血紅蛋白電泳分析HbH占5%～40%，HbA2減至1%～2%，HbF(包括微量：Hb Basts)<3%，其余為HbA。
2.純合子(β0)珠球蛋白生成障礙性貧血
(1)外周血：貧血多為重度(Hb<50g/L)。紅細(xì)胞大小不均、呈低色素性，可見靶形紅細(xì)胞、嗜堿性點(diǎn)彩紅細(xì)胞及異形紅細(xì)胞。
(2)紅細(xì)胞滲透脆性顯著降低：當(dāng)氯化鈉濃度降至0.14%時，溶血尚不完全。有核紅細(xì)胞、淚滴狀紅細(xì)胞及α鏈包涵體的紅細(xì)胞，白細(xì)胞及血小板計數(shù)一般正常，
(3)外周紅細(xì)胞和骨髓中幼紅細(xì)胞經(jīng)甲紫或煌焦油藍(lán)染色后，可見呈顆粒狀或粗糙不規(guī)則狀的α鏈包涵體。
(4)骨髓象呈增生活躍狀態(tài)：紅系顯著增多，鐵染色顯示含鐵血黃素顆粒如鐵粒幼細(xì)胞增多。
(5)血清間接膽紅素、游離血紅蛋白常增高：尿中尿膽原及尿膽素增多。
(6)紅細(xì)胞半衰期測定顯示壽命明顯縮短。
血紅蛋白電泳或堿變性實(shí)驗(yàn)見HbF顯著增高，大多占血紅蛋白的60%～90%，少數(shù)低于30%。HbA2可正常，減少或輕度增加。HbA缺如(純合子)或少量(雙雜合子)，β鏈與α鏈合成比率為0～0.3。
3.雜合子(β )珠蛋白生成障礙性貧血 貧血屬低色素性，紅細(xì)胞大小不等，嗜堿性點(diǎn)彩細(xì)胞增多，靶形紅細(xì)胞多少不一。紅細(xì)胞滲透脆性降低。骨髓象示紅系增生顯著，鐵染色顯示鐵粒幼細(xì)胞增多。紅細(xì)胞半衰期測定顯示壽命正?；蜉p度縮短。放射性鐵動力學(xué)研究可發(fā)現(xiàn)血漿鐵轉(zhuǎn)換率高，而循環(huán)血液中紅細(xì)胞組合的放射性鐵低，表明有骨髓內(nèi)紅細(xì)胞無效生成。血紅蛋白電泳示HbA2增高(3%～8%)，HbF正常或輕度增高，一般不超過5%。
純合子(β0)珠球蛋白生成障礙性貧血，X線檢查顯示骨質(zhì)疏松，骨皮質(zhì)變薄，骨髓腔變寬，骨小梁條紋清晰呈輻射直立毛發(fā)樣排列，可有病理性骨折。