Machado-Joseph病別名:馬查多-約瑟夫病
Machado-Joseph病 的檢查:
聚合酶鏈反應(yīng)技術(shù) 顱腦超聲檢查 腦多普勒超聲(TCD) 腦電圖檢查 顱腦CT檢查 肌電圖
周圍血淋巴細(xì)胞、羊水、絨膜絨毛等的聚合酶鏈反應(yīng)(PCR)檢測(cè),可示MJD基因的CAG重復(fù)序列擴(kuò)展數(shù)目。
顱腦MRI檢查,可有腦干和小腦萎縮;T2加權(quán)像示MJD患者腦橋橫行纖維有45.2%為高信號(hào),而散發(fā)性橄欖腦橋小腦萎縮患者均為高信號(hào),對(duì)照組無高信號(hào)。結(jié)果顯示MJD患者M(jìn)RI特征為小腦傳出及傳入均受影響,額顳葉及蒼白球萎縮。
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