唐氏癥篩檢概述

唐氏癥篩檢是通過(guò)化驗(yàn)孕婦的血液，檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度，并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時(shí)的孕周等，計(jì)算生出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法。來(lái)判斷胎兒患有唐氏癥的危險(xiǎn)程度的檢查。唐氏綜合癥是人類(lèi)常見(jiàn)的一種染色體病，由于唐氏患兒智力嚴(yán)重低下，生活完全不能自理，幾乎所有的發(fā)達(dá)國(guó)家對(duì)孕婦都會(huì)進(jìn)行唐氏篩查。 

• 檢查部位 其他
• 科室 不孕不育
• 相關(guān)疾病 小兒唐氏綜合征
• 相關(guān)癥狀 孕婦非妊娠原因的腹痛

唐氏癥篩檢正常值

• 血糖值<7.8mmol，為陰性。 

唐氏癥篩檢臨床意義

• 通過(guò)經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便和無(wú)創(chuàng)傷的檢測(cè)方法，從孕婦中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦，以便進(jìn)一步明確診斷，最大限度地減少異常胎兒的出生率。所說(shuō)的產(chǎn)前篩查通常是指通過(guò)母血清標(biāo)志物的檢測(cè)來(lái)發(fā)現(xiàn)懷有先天缺陷胎兒的高危孕婦。
  異常結(jié)果
  驗(yàn)血篩查值大于1/270(高危人群)，建議孕婦進(jìn)一步接受羊膜穿刺檢查。
  需要檢查的人群孕婦(妊娠16~18周內(nèi))。 

唐氏癥篩檢檢查方法

• 進(jìn)行篩查的最佳時(shí)間是懷孕的第9~14周，稱(chēng)之為孕早期篩查，錯(cuò)過(guò)該時(shí)間段則需進(jìn)入孕中期篩查，雖然同樣可以進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算，但如果最終診斷結(jié)果是陽(yáng)性對(duì)母體造成損傷較大。無(wú)論早中期，一般抽血后一周內(nèi)孕婦即可拿到篩查結(jié)果，如結(jié)果為高危也不必驚慌，因?yàn)檫€要進(jìn)一步通過(guò)絨毛活檢(早期)、羊水穿刺和胎兒染色體檢查(中期)才能明確診斷。 

唐氏癥篩檢注意事項(xiàng)

• 一般來(lái)說(shuō)，做唐氏篩查時(shí)檢查前一天晚上12點(diǎn)以后禁食水，第二天早上空腹來(lái)醫(yī)院進(jìn)行檢查(空腹不是必須的)。另外，檢查還與月經(jīng)周期、體重、身高、準(zhǔn)確孕周、胎齡大小有關(guān)，最好在檢查前向醫(yī)生咨詢(xún)其他準(zhǔn)備工作。