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唐氏癥篩檢

唐氏癥篩檢概述

唐氏癥篩檢是通過(guò)化驗(yàn)孕婦的血液,檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和游離雌三醇的濃度,并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、體重、年齡和采血時(shí)的孕周等,計(jì)算生出先天缺陷胎兒的危險(xiǎn)系數(shù)的檢測(cè)方法。來(lái)判斷胎兒患有唐氏癥的危險(xiǎn)程度的檢查。唐氏綜合癥是人類(lèi)常見(jiàn)的一種染色體病,由于唐氏患兒智力嚴(yán)重低下,生活完全不能自理,幾乎所有的發(fā)達(dá)國(guó)家對(duì)孕婦都會(huì)進(jìn)行唐氏篩查。 

唐氏癥篩檢正常值

  • 血糖值<7.8mmol,為陰性。 

唐氏癥篩檢臨床意義

  • 通過(guò)經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便和無(wú)創(chuàng)傷的檢測(cè)方法,從孕婦中發(fā)現(xiàn)懷有某些先天缺陷兒的高危孕婦,以便進(jìn)一步明確診斷,最大限度地減少異常胎兒的出生率。所說(shuō)的產(chǎn)前篩查通常是指通過(guò)母血清標(biāo)志物的檢測(cè)來(lái)發(fā)現(xiàn)懷有先天缺陷胎兒的高危孕婦。
    異常結(jié)果
    驗(yàn)血篩查值大于1/270(高危人群),建議孕婦進(jìn)一步接受羊膜穿刺檢查。
    需要檢查的人群孕婦(妊娠16~18周內(nèi))。 

唐氏癥篩檢檢查方法

  • 進(jìn)行篩查的最佳時(shí)間是懷孕的第9~14周,稱(chēng)之為孕早期篩查,錯(cuò)過(guò)該時(shí)間段則需進(jìn)入孕中期篩查,雖然同樣可以進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算,但如果最終診斷結(jié)果是陽(yáng)性對(duì)母體造成損傷較大。無(wú)論早中期,一般抽血后一周內(nèi)孕婦即可拿到篩查結(jié)果,如結(jié)果為高危也不必驚慌,因?yàn)檫€要進(jìn)一步通過(guò)絨毛活檢(早期)、羊水穿刺和胎兒染色體檢查(中期)才能明確診斷。 

唐氏癥篩檢注意事項(xiàng)

  • 一般來(lái)說(shuō),做唐氏篩查時(shí)檢查前一天晚上12點(diǎn)以后禁食水,第二天早上空腹來(lái)醫(yī)院進(jìn)行檢查(空腹不是必須的)。另外,檢查還與月經(jīng)周期、體重、身高、準(zhǔn)確孕周、胎齡大小有關(guān),最好在檢查前向醫(yī)生咨詢(xún)其他準(zhǔn)備工作。 

唐氏癥篩檢相關(guān)問(wèn)答

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