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面對遺傳性甲狀腺癌,我們該怎么辦?

2018-02-02 來源:檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)網(wǎng)  標(biāo)簽: 掌上醫(yī)生 喝茶減肥 一天瘦一斤 安全減肥 cps聯(lián)盟 美容護(hù)膚
摘要:家族性非髓樣甲狀腺癌起源于甲狀腺濾泡上皮細(xì)胞,主要由抑癌基因突變所致,為常染色體顯性遺傳疾病,F(xiàn)NMTC一級親屬的發(fā)病率5~8倍于普通人群,較之散發(fā)病例,雙側(cè)病變、多灶性、伴發(fā)良性結(jié)節(jié)和高中央淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移率是FNMTC的臨床特征。

現(xiàn)代醫(yī)學(xué)研究表明,腫瘤不是明確的遺傳性疾病,但是確實(shí)與遺傳有一定的關(guān)系,從家庭內(nèi)的腫瘤發(fā)生到細(xì)胞、分子水平的研究,都支持腫瘤具有遺傳傾向。甲狀腺癌是頭頸部最常見的惡性腫瘤,絕大部分甲狀腺癌起源于濾泡上皮細(xì)胞,包括甲狀腺乳頭狀癌、甲狀腺濾泡狀癌、甲狀腺低分化型癌和甲狀腺未分化癌,約5%的甲狀腺癌起源于甲狀腺濾泡旁C細(xì)胞被稱為甲狀腺髓樣癌。近年來,隨著基因診斷技術(shù)的發(fā)展,遺傳性甲狀腺癌越來越受重視。根據(jù)病理類型及發(fā)病機(jī)制不同,遺傳性甲狀腺癌分兩大類:家族性非髓樣甲狀腺癌(familialnonmedullarythyroidcarcinoma,FNMTC)和遺傳性甲狀腺髓樣癌(hereditarymedullarythyroidcancer,HMTC)。

家族性非髓樣甲狀腺癌起源于甲狀腺濾泡上皮細(xì)胞,主要由抑癌基因突變所致,為常染色體顯性遺傳疾病,F(xiàn)NMTC一級親屬的發(fā)病率5~8倍于普通人群,較之散發(fā)病例,雙側(cè)病變、多灶性、伴發(fā)良性結(jié)節(jié)和高中央淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移率是FNMTC的臨床特征。由于FNMTC的多中心性及高復(fù)發(fā)率,選擇手術(shù)術(shù)式時(shí),全甲狀腺切除術(shù)更適合FNMTC患者。FNMTC家系還存在“遺傳早現(xiàn)”的現(xiàn)象,遺傳早現(xiàn)是指某種遺傳病在連續(xù)世代中,發(fā)現(xiàn)其癥狀一代比一代嚴(yán)重,而發(fā)病時(shí)間一代早于一代。因此,推薦對無癥狀或無可觸及結(jié)節(jié)的FNMTC家族成員,要定期進(jìn)行甲狀腺功能血清學(xué)檢測及頸部超聲篩查,以期及時(shí)發(fā)現(xiàn),爭取較好的治療效果。

遺傳性甲狀腺髓樣癌的病因目前已研究得較為明確,絕大多數(shù)是由原癌基因

RET突變所致。HMTC可在青少年期發(fā)生,而一些轉(zhuǎn)化能力強(qiáng)的RET基因突變類型,甚至在病人嬰幼兒期即可發(fā)生甲狀腺髓樣癌。降鈣素是由甲狀腺濾泡旁細(xì)胞分泌,且與瘤復(fù)荷相關(guān),是甲狀腺髓樣癌的特異性腫瘤標(biāo)志物。在無癥狀基因攜帶者中基礎(chǔ)降鈣素水平是個(gè)體化確定預(yù)防手術(shù)時(shí)機(jī)和范圍的最佳方法。

家族史提示為遺傳性甲狀腺癌的患者,需對所有可能致病的家族成員都進(jìn)行體格檢查。血清甲狀腺激素的測定與甲狀腺蛋白、抗體的聯(lián)合檢測能夠很好的評估甲狀腺的功能狀態(tài),由于甲狀腺癌是一種生長相對較緩慢的腫瘤,建議對危險(xiǎn)人群每年進(jìn)行一次檢查。如果體檢發(fā)現(xiàn)存在甲狀腺腫物,則必須采取進(jìn)一步的檢查,如進(jìn)行細(xì)針穿刺抽吸細(xì)胞學(xué)檢查、B超檢查等等,可早期明確腫物性質(zhì),通過積極的篩查隨訪和預(yù)防性手術(shù),減少腫瘤的發(fā)生。

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