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新生兒往往有不明原因的尖聲哭叫，睡眠過多或過少，吸吮無力，咽下困難，易驚等。嬰兒期癥狀逐漸明顯，主要是不能按正常發(fā)育程序出現(xiàn)應有的運動功能和智力行為能力。部分患兒常有流口水，面容愚笨，智力低下，語言、聽力、視力障礙，牙齒齲齒。有的患兒皮膚過分白嫩，毛發(fā)黃褐色。