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脊肌萎縮癥 （Spinal Muscular Atrophy,簡(jiǎn)稱(chēng)SMA）是最常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病之一。脊肌萎縮癥有時(shí)候也被稱(chēng)為“進(jìn)行性脊肌萎縮癥”或者“脊髓性肌萎縮”。脊肌萎縮癥的人群發(fā)病率約為1/***。脊肌萎縮癥的發(fā)病原因在于遺傳物質(zhì)缺陷導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受到損害并進(jìn)而影響肌肉的收縮。在神經(jīng)肌肉遺傳病中，脊肌萎縮癥屬于典型的神經(jīng)源性損害性疾病，也是嬰幼兒和兒童期發(fā)病的最常見(jiàn)神經(jīng)源性損害導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后的疾病進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一組遺傳性骨骼肌變性疾病，病理上以骨骼肌纖維變性、壞死為主要特點(diǎn)，臨床上以緩慢進(jìn)行性發(fā)展的肌肉萎縮、肌無(wú)力為主要表現(xiàn)，部分類(lèi)型還可累及心臟、骨骼系統(tǒng)。傳統(tǒng)上分為假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良、面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良、肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良、Emery-Dreifuss肌營(yíng)養(yǎng)不良、眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良、眼型肌營(yíng)養(yǎng)不良、遠(yuǎn)端型肌營(yíng)養(yǎng)不良和先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良。按照遺傳方式可分為性連鎖隱性遺傳型、常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳型。